目的:探讨血液透析患者血浆硬骨素（SOST）水平与骨转换标志物及炎性因子之间的相关性。方法:选取2018年1月至2019年5月南华大学附属长沙中心医院收治的行维持性血液透析治疗的108例患者，采用酶联免疫吸附法测定入院时及透析3、6、12个月时血浆SOST水平，以SOST均值为界分为低SOST组（56例）与高SOST组（52例），比较两组血清骨转换标志物β-Ⅰ型胶原羧基端肽（β-CTX）、骨钙素（OC）、总Ⅰ型胶原氨基端延长肽（PINP）、全段甲状旁腺激素（iPTH）、N-端骨钙素（N-MID-OC）及炎性因子白细胞介素（IL）-1β、IL-6、C反应蛋白（CRP）、肿瘤坏死因子-α（TNF-α）水平，并进行腹主动脉钙化评分（ACC），采用Pearson直线相关分析血液透析患者SOST水平与骨转换标志物、炎性因子及ACC评分的关系。结果:低SOST组基线（入院时）血清β-CTX、OC、PINP、iPTH、N-MID-OC水平均高于高SOST组[（976.03 ± 205.27）ng/L比（781.34 ± 150.45）ng/L、（175.31 ± 50.49）ng/L比（125.75 ± 40.17）ng/L、（321.45 ± 82.14）μg/L比（259.41 ± 75.36）μg/L、（345.26 ± 102.65）ng/L比（198.52 ± 45.71）ng/L、（19.96 ± 5.01）μg/L比（17.41 ± 4.23）μg/L]（ P<0.05）；低SOST组基线血清IL-1β、IL-6、CRP、TNF-α水平及ACC均高于高SOST组[（19.31 ± 6.01）ng/L比（15.23 ± 4.75）ng/L、（76.85 ± 20.34）ng/L比（57.98 ± 15.02）ng/L、（8.15 ± 2.36）mg/L比（7.23 ± 1.79）mg/L、（178.37 ± 55.52）ng/L比（157.42 ± 10.15）ng/L、（5.96 ± 1.78）分比（5.11 ± 1.15）分]（ P<0.05）。治疗3、6、12个月，血液透析患者骨转换指标β-CTX、OC、PINP、iPTH、N-MIC-OC均上升，SOST降低，炎性因子IL-1β、IL-6、CRP、TNF-α均上升，ACC增加，差异均有统计学意义（ P<0.05）。相关分析结果表明，血液透析患者SOST水平与骨转换标志物β-CTX（ r = - 0.465， P<0.001）、OC（ r = - 0.498， P<0.001）、PINP（ r = - 0.511， P<0.001）、iPTH（ r = - 0.396， P = 0.012）、N-MID-OC（ r = - 0.323， P = 0.031）及炎性因子IL-1β（ r = -0.305， P = 0.046）、IL-6（ r = - 0.318， P = 0.041）、CRP（ r = - 0.327， P = 0.034）、TNF-α（ r = - 0.378， P = 0.024）均呈负相关，与腹主动脉钙化积分呈负相关（ r = - 0.301， P = 0.048）。 结论:血液透析患者血清SOST水平较低，与骨转换标志物及炎性因子、ACC呈负相关，低SOST水平可通过介导骨代谢紊乱，加重机体炎性反应等途径引起血管钙化，增加血液透析患者血管钙化发生风险。

目的:探讨不同年龄段成年男性血清性激素水平与骨转换标志物的相关性。方法:2015年12月至2016年3月，采用多阶段分层整群随机抽样法从甲状腺疾病、碘状态和糖尿病全国调查(TIDE)研究河南分中心调查队列中抽取707名男性受试者进行横断面调查，采集空腹静脉血测定黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)、雌二醇、总睾酮、硫酸脱氢表雄酮(DHEAS)、雄烯二酮(AD)、性激素结合球蛋白(SHBG)、双氢睾酮(DHT)、游离睾酮(FT)、血清骨钙素、总I型胶原氨基端前肽(PINP)、β-I型胶原交联羧基末端肽(β-CTX)、25-羟维生素D[25(OH)D]和甲状旁腺素(PTH)水平。结果:本研究最终纳入697名男性受试者，平均年龄为(46.6±15.9)岁。 Pearson相关分析结果显示，年龄与LH、FSH、睾酮、SHBG呈正相关，与雌二醇、DHEAS、AD、FT、β-CTX、骨钙素和PINP呈负相关，与DHT、25(OH)D和PTH无明显相关性。 Pearson相关分析和线性回归分析结果显示，雌二醇与骨吸收标志物β-CTX呈负相关；睾酮与骨形成标志物骨钙素呈正相关，FSH与其呈负相关；LH、FSH、SHBG与骨形成标志物PINP呈负相关，雌二醇、睾酮、FT、DHT、AD与其呈正相关。校正年龄和体重指数后，线性回归分析结果显示睾酮仍与骨钙素和PINP呈明显正相关，睾酮每增加1 ng/ml，骨钙素和PINP分别增加0.302 ng/ml和0.015 ng/ml；雌二醇、DHT与PINP呈明显正相关，雌二醇和DHT每增加1 pg/ml，PINP分别增加0.250 ng/ml和0.047 ng/ml。 结论:年龄是性激素和骨转换标志物的影响因素，血清睾酮、雌二醇和DHT水平与骨形成、骨吸收指标有关。

目的:探讨骨质疏松性胸腰椎骨折患者维生素D与血清骨转换指标及愈合延迟的相关性。方法:2021年1月至2023年12月期间，募集120例在杭州市富阳中医骨伤医院接受经皮椎体成形术（percutaneousvertebroplasty，PVP）治疗的骨质疏松性胸腰椎骨折患者进行研究。将患者按照随机数字表法分为对照组和观察组，对照组患者在PVP手术后不接受任何维生素D3的补充，观察组患者在PVP手术后口服维生素D3滴剂。对比两组患者维生素D、血清骨转换指标、骨密度水平的变化，两组患者骨折愈合情况，分析患者维生素D水平与血清骨转换指标及骨折愈合延迟的相关性。结果:术后观察组患者25（OH）D水平（18.79±1.68 vs. 16.38±1.27）、Ⅰ型前胶原氨基端延长肽（typeⅠprocollagenamino-terminal peptide，PINP）/ β胶原降解产物（ β-C-terminal telopeptide of type I collagen， β-CTX）水平（97.67±13.30 vs. 76.09±11.82）高于对照组（均 P<0.05）。术后观察组患者甲状旁腺激素（parathyroid parathyroid hormone, PTH）水平（49.12±6.22 vs. 54.69±7.51）、PINP水平（28.12±3.17 vs. 36.33±4.84）、 β-CTX水平（0.29±0.02 vs. 0.48±0.03）显著低于对照组（均 P<0.05）。术后观察组患者L1-4（0.91±0.07 vs. 0.84±0.06）、左侧股骨颈骨密度（0.83±0.06 vs. 0.72±0.05）高于对照组（均 P<0.05）。术后观察组维生素D水平（59.63±2.67 vs. 16.14±3.18）高于对照组（ P<0.05）。观察组患者Lane-Sandhu评分（11.20±1.85 vs. 6.52±2.14）高于对照组（ P<0.05）。观察组患者临床愈合时间（3.52±1.07 vs. 9.86±2.15）和骨性愈合时间（6.84±1.21 vs. 12.04±1.47）短于对照组（均 P<0.05）。观察组愈合延迟患者比例（26.7% vs. 10.0%）少于对照组（ P<0.05）。患者维生素D水平与25（OH）D、PINP/ β-CTX水平呈正相关，与PTH、PINP、 β-CTX水平呈负相关。患者维生素D水平与临床愈合时间、骨性愈合时间呈负相关（均 P<0.05）。正常愈合的患者维生素D水平（40.22±21.90 vs. 29.67±20.51）高于愈合延迟患者（ P<0.05）。 结论:在PVP术后骨质疏松性胸腰椎骨折患者应多摄入维生素D，提高血液中25（OH）D的水平，促进骨折的快速愈合，从而改善患者的康复情况。

目的:了解X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病（XLH）患儿的临床特征、PHEX基因变异特点及治疗情况。方法:回顾性收集2010年1月至2020年1月首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科诊治的25例XLH患儿的临床资料，总结临床特点、PHEX基因变异特点及临床转归。根据PHEX基因变异位置将患儿分为N端变异组和C端变异组，根据变异是否位于重要的锌离子结合域17或19号外显子分为17或19号外显子变异组和非17或19号外显子变异组，分别分析各组发病年龄、治疗前的身高标准差积分（HtSDS）、膝间距或踝间距、血磷及治疗后的HtSDS、膝间距或踝间距。组间比较使用秩和检验或 t检验。 结果:25例XLH患儿中男8例、女17例，发病年龄为1.2（1.0，1.8）岁，确诊年龄2.5（1.5，4.3）岁。初诊时主要临床表现为双下肢弯曲［24例（96%）］、步态异常［17例（68%）］。HtSDS为-2.0（-3.2，-0.8），膝间距或踝间距为4.5（3.0，6.0）cm。空腹血磷0.8（0.7，0.9）mmol/L，血钙（2.5±0.1）mmol/L，碱性磷酸酶（721±42）U/L，有3例（12%）甲状旁腺激素水平高于正常值。25例（100%）患儿骨骼X线片均提示有活动性佝偻病改变。2例（9%）双肾髓质内少量钙质沉着。25例患儿检测出24种PHEX基因变异，11例（44%）为未报道过的变异，未发现热点变异。N端变异组21例、C端变异组4例；17或19号外显子组4例、非17或19号外显子变异组21例。N端变异、C端变异组和17或19号外显子变异、非17或19号外显子变异组患儿的发病年龄、HtSDS、膝间距或踝间距、血磷及治疗后的HtSDS、膝间距或踝间距差异均无统计学意义（均 P>0.05）。25例患儿随访2.7（1.6，5.0）年，24例（96%）患儿规律口服磷酸盐制剂及活性维生素D，96%（24/25）症状得到缓解。HtSDS治疗前后差异无统计学意义［-2.0（-3.2，-0.8）比-2.0（-2.8，-1.1）， Z=-0.156， P>0.05］。治疗后膝间距或踝间距较治疗前明显减小，差异有统计学意义［4.5（3.0，6.0）比1.5（0，3.3）cm， Z=-3.043， P<0.05］。经治疗17例患儿复查骨骼X线片佝偻病改变均有所修复。18例患儿合并了继发性甲状旁腺功能亢进症，7例出现了肾脏钙质沉着症。 结论:XLH患儿以步态异常、双下肢弯曲及身材矮小为主要临床表现。发现PHEX基因未报道的变异高发，未发现热点变异，也未发现基因型与表型的相关性。经规律磷酸盐制剂和活性维生素D治疗后除身高外症状均可明显改善，但继发性甲状旁腺功能亢进症和肾脏钙质沉着症的不良反应发生率高。

回顾性分析了1例Ⅰb型假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism, PHP)合并低钾血症的年轻女性患者，反复发作肢体无力伴双上肢搐搦，实验室检查示低血钙、高血磷、高甲状旁腺激素、低尿钙及低血钾；基因检测未发现鸟嘌呤核苷酸结合蛋白α刺激性活性肽(GNAS)及突触融合蛋白16(STX16)基因突变，存在溶质载体家族4成员A1(SLC4A1)基因母源性杂合突变，多重连接酶依赖性探针扩增检测(multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA)提示GNAS反义转录本(GNAS-AS)、非编码外显子(GNAS-A/B)、超大片段(extra-large Gsα variant, GNAS-XLsα)甲基化缺失，神经内分泌蛋白55(neuroendocrine secretory protein 55, NESP55)过度甲基化。通过分析该患者诊疗经过并复习相关文献，帮助提高对Ⅰb型PHP的认识和诊治，对合并低钾血症的原因进行解释。

目的:探讨Dickkopf相关蛋白1 （Dickkopf 1，DKK1）基因启动子甲基化水平与2型糖尿病（type 2 diabetes，T2DM）微血管病变合并骨质疏松（osteoporosis，OP）的相关性。方法:收集2019年1月至2022年12月于临沂市中心医院就诊的T2DM微血管病变患者作为研究对象，根据是否合并OP症将患者分为观察组（44例）和对照组（58例）。测量研究对象的腰椎（L1~4）骨密度，检测骨代谢指标，包括血钙、血磷、25-维生素D 3[25-hydroxy vitamin D 3, 25-（OH）D 3]、甲状旁腺素（parathyroid hormone，PTH）、I型胶原C-末端肽（C-terminal telopeptide of typeI collagen, CTX）、I型前胶原N-末端肽（procollagen of aminoterminal propeptide, PINP）及抗酒石酸酸性磷酸酶（tartrate resistant acid phosphatase, TRACP）水平；测定DKK1基因启动子甲基化水平。 结果:观察组的DKK1基因启动子甲基化水平为5.17%±0.73%，显著高于对照组的3.81%±0.61%，差异有统计学意义（ t=5.22， P<0.001）。观察组的25-（OH）D 3水平、PTH和腰椎骨密度显著低于对照组，CTX和TRACP水平显著高于对照组（ t=5.58、4.35、4.12、4.05、4.17， P均<0.001）。在所有患者中，DKK1基因启动子甲基化水平与CTX、TRACP呈显著正相关关系（ r=0.41、0.39， P=0.006、0.027），与PTH、腰椎骨密度呈显著负相关关系（ r=-0.38、-0.43， P=0.015、0.003）。ROC曲线分析结果显示，DKK1基因甲基化水平区分T2DM微血管病变合并和未合并OP的曲线下面积为0.841（0.762~0.921），灵敏度和特异度分别为86.4%、72.4%。 结论:DKK1基因启动子甲基化水平与T2DM微血管病变患者发生OP及骨代谢指标有关。

目的:探讨河南省不同年龄段成年男性血清骨转换标志物水平及与代谢综合征（MS）的相关性。方法:2015年12月至2016年3月，采用多阶段分层整群随机抽样法从甲状腺疾病和糖尿病全国调查-2014研究——河南分中心调查队列中抽取697例男性受试者，所有受试者填写调查问卷，测量身高、体重、腰围和血压，行口服葡萄糖耐量试验，抽空腹静脉血测定糖化血红蛋白、总胆固醇、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、骨钙素、Ⅰ型前胶原氨基端前肽（PⅠNP）、β-Ⅰ型胶原交联羧基末端肽（β-CTX）、25羟维生素D[25（OH）D]和甲状旁腺素（PTH）水平。采用Spearman相关分析和二分类Logistic回归分析探讨骨转换标志物与MS及其各组分的相关性。结果:本研究最终纳入697名男性受试者，年龄（46.6±15.9）岁。体质指数（BMI）17.1~39.0 kg/m 2，平均（25.97±3.69）kg/m 2。校正年龄、PTH、25（OH）D、骨钙素、PⅠNP、β-CTX和吸烟后，BMI仍是MS的危险因素（ OR=1.263，95 %CI 1.198~1.332）。Spearman相关分析结果显示，骨钙素、PⅠNP与MS呈明显负相关（ r=-0.154、-0.107，均 P<0.01），β-CTX与MS无明显相关性。二分类Logistic回归分析结果显示，骨钙素是MS、腹型肥胖、高血糖、高血压及高TG的保护因素，校正了年龄、PTH、25（OH）D和BMI后，骨钙素仍是高血糖（ OR=0.971，95 %CI 0.947~0.995）和高TG（ OR=0.955，95 %CI 0.931~0.980）的保护因素；再进一步校正吸烟，结果无明显变化。PⅠNP是MS、腹型肥胖、高血糖和高血压的保护因素；校正了年龄、PTH和25（OH）D后，PⅠNP仍是腹型肥胖（ OR=0.993，95 %CI 0.988~0.999）的保护因素；进一步校正BMI和吸烟后，PⅠNP与MS及MS各组分无明显相关性。 结论:体重控制对于预防成年男性MS至关重要，较高水平的骨钙素和PⅠNP可能有助于预防和延缓MS。

生长板(软骨组织)是骨骼发育、线性生长的关键，但随着青春期进展，生长板的增殖能力将不断耗竭，最终骨生长板闭合。在骨生长过程中，有多种调节因子通过不同的机制调节软骨细胞增殖、分化。其中，内分泌调节(生长激素、胰岛素样生长因子、甲状腺素、性激素、糖皮质激素等)、转录因子通过系统调节对生长板调控起重要作用。局部调节因子，如印第安刺猬蛋白及甲状旁腺素相关肽、骨形成发生蛋白、成纤维细胞生长因子等也对生长板调控起一定作用。现就影响软骨细胞增殖分化调控的机制进行概述。

目的:寻找腹膜透析(PD)患者再次住院的危险因素，为临床降低患者再住院率提供参考依据。方法:采用回顾性方法对2018年6月1日至2019年5月31日在广州市花都区人民医院肾病学科规律随访且资料齐全的PD患者(303例)进行分析，根据是否再次住院分组，有再次住院的为住院组(202例)，未再次住院为对照组(101例)。运用易侕软件对两组患者的数据进行统计学分析。结果:本研究中腹膜透析患者再次住院原因主要是心脑血管事件(27.23%)、腹膜透析相关性腹膜炎和腹透管异常(18.82%)、肺部感染(16.83%)。与对照组对比，住院组开始透析年龄较大[(54.3±13.3)岁vs (50.2±13.7)岁， P<0.05]，完全自理水平较低[152(75.25%) vs 88(87.13%)， P<0.05]，血压-舒张压水平更低[(90.44±14.13)mmHg vs (95.89±14.09)mmHg， P<0.05]，血红蛋白水平更低[(97.77±19.46)g/L vs (115.8±33.63)g/L， P<0.05]，白蛋白水平更低[(31.04±5.15)g/L vs (36.68±4.29)g/L， P<0.05]，超敏C反应蛋白水平更高[(6.45±4.54)mg/L vs (3.46±3.57)mg/L， P<0.05]。两组患者在操作换液者、血压-收缩压、肌酐、eGFR、B型脑钠肽、甲状旁腺素等方面比较差异均无统计学意义( P>0.05)。 结论:增强PD患者生活自理能力，改善营养状态，有助于减少并发症的发生，减少患者住院次数，提高生存质量。

目的:探讨2型糖尿病(T2DM)患者发生骨质疏松症(OP)的危险因素。方法:选取2019年4月至2020年1月于嵊州市人民医院就诊的430例T2DM患者作为研究对象，进行前瞻性研究。以双能X线吸收法(DXA)检查结果作为OP诊断"金标准"，统计T2DM患者OP的发生率。将T2DM合并OP患者纳入观察组，未合并OP患者纳入对照组，统计比较两组临床特征，分析T2DM患者发生OP的危险因素。结果:430例T2DM患者中，OP发生率为32.79%(141/430)，男女比例0.66∶1(56/85)，患者年龄以≥60岁为主；两组性别、年龄、体重指数(BMI)、吸烟史、T2DM病程、体育锻炼、T2DM血糖检测依从性、OP健康知识掌握程度、糖尿病肾病占比、吸烟时间、空腹血糖(FPG)、糖化血红蛋白(HbA1c)、空腹胰岛素(Fins)、服用钙剂时间、中性粒细胞与淋巴细胞比值(NLR)、血肌酐(Scr)、尿素氮(BUN)、尿酸(UA)、瘦素(LP)、空腹C肽(FC-P)、碱性磷酸酶(ALP)、甲状旁腺激素(PTH)、25羟维生素D[25(OH)D]比较，差异有统计学意义( P<0.05)；T2DM患者发生OP的危险因素包括年龄、BMI、T2DM病程、HbA1c、T2DM血糖检测依从性、OP健康知识掌握程度、糖尿病肾病、吸烟、Fins、服用钙剂时间、NLR、LP、ALP、PTH、25(OH)D( P<0.05)。 结论:OP在T2DM患者中具有较高发病率，T2DM患者发生OP的危险因素较多，针对危险因素加强相关干预，积极规避上述危险因素，对降低OP发生率具有重要意义。