目的:探讨联合脑血管重建术治疗成人烟雾病术后相关并发症的影响因素。方法:回顾性分析河南省人民医院神经外科2017年1月至2019年6月采用颞浅动脉-大脑中动脉搭桥术联合脑-硬膜-肌肉-血管融合术治疗的成人烟雾病患者的临床资料，共370例。观察单侧术后神经系统并发症的发生情况，应用单因素和多因素logistic回归分析法分析影响患者术后并发症的危险因素。术后采用改良Rankin量表评分(mRS)评估患者的临床疗效，根据基于数字减影血管造影(DSA)的Matsushima分级标准评估术侧的脑血流重建情况。结果:370例患者手术均成功，术后75例(20.3%)发生神经系统相关并发症，其中脑出血6例、脑梗死12例、蛛网膜下腔出血2例、可逆性缺血性神经功能障碍29例、癫痫26例。15例患者预后差(mRS 3～6分)，其中2例死亡。多因素logistic回归分析显示，术前首发症状为短暂性脑缺血发作(TIA)( OR＝2.616，95% CI：1.442～4.744， P＝0.002)、合并高血压病史( OR＝2.308 ，95% CI：1.326～4.015， P＝0.003)、术前mRS 3～5分( OR＝2.371，95% CI：1.236～4.547， P＝0.009)是患者术后发生并发症的危险因素。370例患者的随访时间为(15.6±5.3)个月(6～32个月)。末次随访mRS的中位数为1分( P25、 P75分别为1、2分)，与术前的2分( P25、 P75分别为1、2分)比较，差异有统计学意义( P<0.01)；362例患者行DSA检查，术侧Matsushima分级0级12例，1级121例，2级198例，3级31例。 结论:术前首发症状为TIA、合并高血压病史、术前mRS 3～5分的成人烟雾病患者，应用联合脑血管重建术治疗术后相关并发症的风险较高。

婴儿痉挛症(infantile spasms)是婴儿期发病率最高的癫痫综合征，发病率为0.16/1 000～0.42/1 000，男女患儿比例6∶4。婴儿痉挛症幼儿期起病，起病隐匿、症状不明显，需与多种疾病相鉴别。存在孤立或成串异常动作伴或不伴发育迟滞及发育倒退时，应尽快完善脑电图及长程脑电图，并依据其脑电图尽快予患儿相应药物，改善预后。本文查阅近10年国内外相关文献，对婴儿痉挛症的病因、临床特点及影像学表现进行综述。

目的:明确1例以热性惊厥为主要症状的女性患儿的遗传学病因。方法:应用全外显子测序技术和全基因组拷贝数变异测序技术(copy number variation sequencing, CNV-Seq)对患儿进行分子学检测，并对微缺失区域进行家系荧光定量PCR验证。结果:患儿的全外显子测序未发现与热性惊厥相关的致病性变异；CNV-seq检测结果显示患儿16号染色体短臂1.5 Mb的杂合性缺失(chr16: 14 982 579-16 524 069×1)，该区域包含16个蛋白编码基因；荧光定量PCR检测结果提示患儿及父亲在 ABCC6、MYH11及 NDE1基因上存在杂合缺失，提示该缺失来源于父亲。 结论:16p13.11微缺失综合征临床多样性较强，除已报道与癫痫、智力障碍、多发畸形、自闭症等症状有关外，部分患者可仅表现为热性惊厥。本例患儿检测到16p13.11微缺失，提示该区域或区域内的部分基因可能与热性惊厥有关，该区域拷贝数变异可能为该患儿的遗传学病因。

对2018年9月新乡医学院第一附属医院儿科确诊的 SLC6A8基因突变致肌酸缺乏综合征(CDS)一家系的临床特征、遗传学和生化特点进行分析。患儿，男，初诊时13岁，因"间断呕吐1年"就诊，对症支持治疗后好转，间隔7个月，再次发病住院确诊。自幼进食少，便秘。12岁始出现呕吐伴严重便秘，间断发作。患儿1岁6个月会走。2岁会叫爸妈，检查时只会说简单句子。很少与父母交流。其兄有严重智力障碍和癫痫。其母存在认知功能障碍，有反复死产和流产史。初诊患儿查体：体质量22 kg(< P3)，身高131 cm(< P3)，头围52 cm，重度智力障碍，表情呆滞，交流困难，宽前额，骨骼肌萎缩，弓形足。头颅磁共振成像示患儿双侧侧脑室轻度对称性扩大。脑磁共振波谱检查示患儿双侧海马未见异常。智力障碍相关基因测序发现，患儿 SLC6A8基因c.626(exon3)-c.627(exon3)delCT半合子突变，其母及兄均携带该变异基因，其父及外祖母均无该基因突变。患儿尿肌酸/肌酐比值增高，胍基乙酸正常，进一步证实 SLC6A8基因新发位点移码突变致CDS。临床上遇到不明原因智力障碍男童，反复出现胃肠道症状，尤其是婴儿期出现喂养困难及生长发育迟缓时，行尿胍基乙酸和肌酸/肌酐比值测定筛查及基因检测可早期诊断CDS。

目的:对5例经基因确诊的DiGeorge综合征患儿的临床表型、诊断及治疗过程进行回顾性分析及文献复习。方法:收集整理本院儿科收治的5例确诊为DiGeorge综合征患儿的临床资料，基于二代基因测序(next generation sequencing, NGS)技术的基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)对患儿进行遗传学病因诊断，重点对比5例患儿之间的临床表型与基因型的对应关系。结果:本研究收集的5例患儿就诊年龄均小于6个月，随访时间为2个多月～1年，首诊症状多为抽搐和(或)反复感染，均存在不同程度的生长迟缓，伴或不伴特殊面容、癫痫、先天性心脏病等，血离子钙水平相似均显示低钙血症，但临床发生抽搐的频率和严重程度不一。5例患儿均检测到染色体22q11.21的拷贝数变异，缺失片段在2.56～2.6 Mb之间，与Decipher数据库收录的DiGeorge综合征缺失区域(chr22：19009792-21452445)大部分重合。1例提示为新生变异，其余4例父母未做CNV-seq验证。结论:DiGeorge综合征存在较大临床异质性，基于NGS的CNV-seq技术不仅有利于精准的遗传学病因诊断，还有助于深入认识遗传性综合征临床表型与基因型的对应关系，提高临床医生对其认识，免误诊漏诊。

目的:探讨天冬酰胺合成酶缺乏症的临床及遗传学特点。方法:病例系列研究，回顾性分析郑州大学第三附属医院2017年5月至2023年4月收治的基因确诊的6例天冬酰胺合成酶缺乏症患儿的临床资料，对其主要的临床特征、实验室及影像学检查特点进行描述性分析，并分析基因变异位点特点。结果:6例患儿均为男性，起病年龄1月龄至1岁4月龄。6例均有认知及运动发育落后，以发育落后起病3例，以抽搐起病后出现发育停滞甚至倒退3例。6例均合并癫痫，2例严重小头畸形患儿在婴儿早期出现癫痫性脑病，发作形式以痉挛发作为主；4例轻微或无小头畸形的患儿均在多次发热抽搐后逐渐转变为无热抽搐，以局灶发作、强直阵挛发作、强直发作为主，其中3例在多次无热抽搐后出现发育停滞甚至倒退，并逐渐出现共济失调症状。头颅影像学正常2例，大脑发育不良1例，额叶变尖并额叶内脑白质异常信号、胼胝体薄1例，胼胝体菲薄、侧脑室形态失常1例，1例早期正常5岁9月龄时出现小脑萎缩。2例行视觉诱发电位检查均异常。3例行听觉诱发电位检查，1例正常、2例异常。6例患儿均存在天冬酰胺合成酶基因位点变异，其中缺失变异2个，错义变异7个，2例患儿的变异位点未见报道，分别为c.1341_1343del和c.1283A>G、c.1165_1167del和c.1075G>A。随访3个月至4年5个月，2例严重小头畸形患儿均在婴儿期死亡，4例轻微或无小头畸形的患儿至末次随访均存活、均仍有癫痫发作。结论:天冬酰胺合成酶缺乏症临床上存在一定的异质性，明显小头畸形的患儿临床多表现为重症类型，而轻微或无小头畸形的患儿临床表现相对较轻。天冬酰胺合成酶基因变异以错义变异为主。

目的:探讨双侧丘脑胶质瘤的临床特点、治疗及预后。方法:回顾性分析2015年1月至2019年12月解放军总医院第六医学中心神经外科通过立体定向活组织检查术明确病理诊断的18例双侧丘脑胶质瘤患者的临床资料。以门诊复查和电话回访的方式随访患者的后续治疗、生存状况及生存期。结果:18例患者的中位年龄为35.5岁(3岁4个月至68岁)，成人15例，儿童3例；男、女患者的比例为1.25 ∶1.00。首发症状表现为颅内压增高症状者4例，嗜睡3例，复视3例，癫痫发作3例，眼睑下垂2例，听力下降1例，肢体无力1例，流涎1例。18例患者均明确病理诊断，其中异柠檬酸脱氢酶(IDH)野生型弥漫性星形细胞瘤10例，IDH野生型间变性星形细胞瘤2例，H3 K27M突变型弥漫性中线胶质瘤6例；13例存在表皮生长因子受体阳性，Ki-67标记指数为3%～20%，无一例发生IDH1和α地中海贫血伴智力低下综合征X连锁(ATRX)基因突变。18例患者术后的中位随访时间为10个月(6周至21个月)。明确诊断后行放疗1例，替莫唑胺化疗2例，同步放化疗15例；9例肿瘤继发脑积水，其中5例患者行脑室-腹腔分流术。至末次随访，16例患者死亡，2例存活，16例患者的中位生存期为13个月(6周至21个月)。结论:双侧丘脑胶质瘤常见于成人，临床症状多不典型，且多继发脑积水，明确诊断后可给予放化疗及脑室-腹腔分流术等综合治疗，但该病总体预后较差。

患者男，24岁，癫痫病史20年，临床发作表现为全面性强直-阵挛发作，因频繁癫痫发作收入北京大学国际医院。入院后完善检查，发作间期脑电图提示全导同步、阵发性3.0~3.5 Hz高波幅尖-慢复合波活动，过度换气后未诱发出上述波形，头颅磁共振检查发现右侧额叶软化灶，经讨论后考虑为局灶性症状性癫痫，行额叶软化灶切除术，术后发作频率明显减少，添加抗癫痫药物治疗后未再发作。该病例提示局灶性病灶也可出现广泛性放电，应通过临床信息仔细鉴别。

目的:探讨电压门控钾离子通道复合物（VGKCc）抗体相关临床综合征合并伴胸腺瘤的重症肌无力（MG）患者的临床特点及转归。方法:回顾分析山东大学齐鲁医院（青岛）分别于2020年9月和12月收治的2例确诊为VGKCc抗体相关临床综合征合并伴胸腺瘤的MG患者，总结其临床及辅助检查、随访预后等资料，并结合相关文献进行复习总结。结果:例1为64岁女性，临床表现为认知障碍、精神异常和癫痫样发作，血清富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1（LGI1）抗体阳性，明确诊断为抗LGI1脑炎，既往存在球部起病的MG，胸部CT提示胸腺瘤，入院后给予免疫治疗后症状改善。例2为67岁男性，MG诊断明确，后期出现认知功能下降、肌颤搐、自主神经症状，神经电生理可见F波后放电及肌颤搐电位，血清接触蛋白相关蛋白2抗体阳性，明确诊断为莫旺综合征合并伴胸腺瘤的MG，入院后给予免疫治疗及胸腺瘤切除等治疗，症状改善。结论:VGKCc抗体相关临床综合征合并胸腺瘤的MG患者同时存在两类疾病各自的临床特点，同时又有交叉。免疫治疗及针对胸腺瘤的治疗通常能取得较好的疗效。

目的:总结接受大脑半球离断/切除术的Sturge-Weber综合征（Sturge-Weber syndrome, SWS）患儿围手术期麻醉管理要点。方法:回顾2017年1月至2020年11月在全麻下行大脑半球离断/切除术的SWS患儿的医疗记录。收集并分析人口统计学、围手术期及术后相关信息。结果:8例SWS患儿因难治性癫痫在全麻下行大脑半球离断/切除术，其中7例（87.5%）患儿颜面部存在葡萄酒色斑，4例（50.0%）患儿合并青光眼，未发现有患儿合并气道血管瘤造成困难气道。手术出血均在200 ml以上，所有患儿术中均输注异体红细胞，中位输注量260（146.3~357.5） ml。因术中出血较多，有4例患儿出现不同程度的低血压，较严重的1例患儿同时伴有低血氧饱和度现象。患儿围手术期均未应用使眼内压增高的药物。术后8例患儿出现中度以上贫血，颅内感染发生率较高（7/8，87.5%）。术后远期随访患儿癫痫症状控制Engel分级：Ⅰ级7例、Ⅱ级1例，术后均未见永久性功能障碍。结论:SWS所致难治性癫痫大脑半球离断/切除术中出血量较大，严密的术中监测和积极的围手术期管理对于维持循环稳定十分重要。患儿有很大比例合并青光眼，围手术期应谨慎应用使眼内压升高的药物。基于以往研究，术前充分评估患者气道是否合并血管瘤，做好困难气道准备也是十分必要的。