目的:探讨4例 KMT2D基因变异所致的歌舞伎综合征(KS)患儿的临床及遗传学特点。 方法:选取2020年1月至2022年12月就诊于山西省儿童医院的4例KS患儿作为研究对象。对4例患儿及其家系成员进行全外显子组测序，并对候选变异进行Sanger测序家系验证和致病性分析。结果:4例患儿的KS表型评分分别为7分、8分、6分和6分，患儿2还伴有罕见的孤肾畸形。基因检测结果显示4例患儿分别携带 KMT2D基因c.16472_16473del、c.858dup、c.11899C>T和c.12844C>T新发变异，根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南，上述变异均被判定为致病性。 结论:对表现为特殊面容、智力低下、发育迟缓、心脏发育异常、泌尿系统异常等表型的患儿，需考虑KS并尽早通过基因检测实现早期诊断和干预。

目的:分析女性生殖器官畸形中其他系统伴发畸形的发生率和临床表型。方法:回顾性分析2003年1月至2022年12月期间于北京协和医院诊断子宫、子宫颈或阴道畸形的住院患者的临床资料，以美国生殖医学学会2021年分类标准为基础进行生殖器官畸形的分类，统计各类生殖器官畸形的伴发畸形发生率和伴发畸形的具体表现。结果:总计纳入444例生殖器官畸形患者，泌尿系统、骨骼系统等生殖器官外伴发畸形的总体发生率为43.5%（193/444）。阴道斜隔综合征患者均有梗阻侧的肾脏畸形（100.0%，78/78），双子宫患者的伴发畸形发生率高达8/11，单角子宫为43.5%（10/23），Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征为33.6%（79/235），纵隔子宫为18.8%（6/32），子宫颈发育不良为18.5%（12/65）。泌尿系统伴发畸形（30.6%，136/444）和骨骼系统伴发畸形（13.5%，60/444）在各个类型生殖器官畸形中均为最常见的伴发畸形，其中尤以单肾缺如和脊柱侧凸常见。结论:伴发泌尿系统和骨骼系统畸形是女性生殖器官畸形的重要特点，推荐对所有女性生殖器官畸形患者行泌尿系统超声和全脊柱正侧位X线片筛查。

肠源性囊肿是一种罕见的、主要发生在婴儿期的先天性发育畸形。该病变较多发生在中枢神经系统的颈椎和胸椎的椎管内，常伴有椎体形态和功能的异常。位于腹腔内胃壁上的先天性肠源性囊肿国内外文献报道较少见。本文报告1例术后病理确诊的（胃）肠源性囊肿。

目的:探讨妊娠合并肾综合征出血热(hemorrhagic fever with renal syndrome，HFRS)患者的临床特点及预后。方法:纳入2009年11月至2019年2月西安交通大学第二附属医院(4例)、空军军医大学第二附属医院(4例)、西安交通大学第一附属医院(1例)和咸阳市中心医院(2例)收治的11例妊娠合并HFRS患者作为病例组，将同期收治年龄匹配的24例非妊娠女性HFRS患者作为对照组。回顾性分析两组患者的年龄、合并症、临床分型、实验室指标等临床资料，并随访病例组孕妇及其胎儿的临床结局。统计学比较采用曼-惠特尼 U检验和 χ2检验。 结果:11例病例组患者年龄为29(22，33)岁，其中7例为重型和危重型；24例对照组患者年龄为32(24，37)岁，其中4例(16.7%)为重型和危重型；两组患者的临床分型差异有统计学意义( χ2＝7.722， P＝0.015)。病例组中，有10例出现高血容量综合征，10例出现肺水肿，6例出现多期重叠，均高于对照组[2例(8.3%)、2例(8.3%)和2例(8.3%)]，差异均有统计学意义( χ2＝22.828、22.828、9.135，均 P<0.01)。与对照组比较，病例组患者住院期间尿素氮最高值和血清肌酐最高值均较高，差异均有统计学意义( Z＝-2.453、-2.336，均 P<0.05)；血清白蛋白最低值、血红蛋白最高值和最低值均较低，差异均有统计学意义( Z＝-3.742、-3.350、-4.034，均 P<0.01)。所有妊娠合并HFRS患者治疗后均痊愈，9例患者治愈后足月分娩9名健康婴儿，婴儿出生时均未发现畸形，均接受母乳喂养，喂养时间为6~20个月，平均随访3年均未发现生长发育异常。 结论:妊娠合并HFRS的患者病程中易出现多期重叠，合并高血容量综合征和急性肺水肿的风险高。患者治愈后可继续妊娠至足月分娩。

目的:探讨1例 KMT2D基因变异的歌舞伎综合征(KS)患儿的遗传学特征。 方法:选取2022年7月25日于福建省儿童医院就诊的1例KS患儿作为研究对象进行回顾性研究。对患儿及其父母进行全外显子组测序，并应用Sanger测序对候选变异进行验证，通过相关数据库及软件对其进行致病性分析。结果:患儿为4月龄女性，临床特征包括特殊面容、生长发育迟缓、心脏畸形、马蹄肾、甲状腺功能减退以及反复吸入性肺炎。全外显子组测序显示该患儿存在 KMT2D基因c.6285dup(p.Lys2096Ter)杂合变异，Sanger测序验证其父母均未携带该变异，提示其为新发变异。该变异位点具有高度保守性，蛋白功能分析提示蛋白截短，酶促活性区域丢失。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南，该变异被评定为致病性变异(PVS1＋PS2＋PM2_Supporting)。 结论:KMT2D基因c.6285dup变异可考虑为患儿患KS的致病原因。

患者　35岁，G 1P 0，因高龄要求进行羊膜腔穿刺，表型和智力均正常，既往未生育，否认家族遗传病史。超声检查提示右肾小囊肿可能，心脏未见异常。孕13周超声测量NT值1.8 mm，孕20周行羊膜腔穿刺，羊水荧光原位杂交未发现13、18、21及性染色体数目异常。羊水细胞染色体G显带核型(320条带)为46，XN，inv(3)(p21p24)，孕妇进行遗传咨询后要求溯源，抽取夫妻双方外周血样，进行G显带核型(550条带)检查，孕妇配偶为46，XY，孕妇及胎儿的染色体核型经仔细判读后发现涉及3条染色体的结构异常，孕妇为46，XX，t(3；8；15)(p21.3；q22.3；q21.1)，胎儿为46，X？，t(3；8；15)(p21.3；q22.3；q21.1)(图1、图2)。孕23周产筛超声排畸未见异常，孕26周超声未见胎儿心脏结构畸形。再次进行遗传咨询后，孕妇要求继续妊娠，拒绝对胎儿和自己进行染色体拷贝数变异检查。此后超声均未提示胎儿异常，孕39周顺利分娩一女婴，体重3440 g，4个月时随访生长发育良好。

患者 男性，48岁，因“双下肢静脉曲张6年”于2021年10月27日收入我院。患者6年前出现双下肢静脉曲张，伴下肢酸胀、水肿，劳累后加重，休息后减轻，患者3年前曾在外院行“左侧大隐静脉高位结扎+抽剥术”治疗左下肢静脉曲张。入院体检：患者发育正常，体形瘦长，胸腹壁未见静脉曲张，未见精索静脉曲张，双侧肾区叩击痛阴性，双下肢可见静脉曲张，右下肢足靴区皮肤可见轻度色素沉着，右下肢可见轻度水肿，左下肢可见手术切口瘢痕，右下肢脚踝、小腿、大腿腿围分别为21 cm、35 cm、52 cm，左下肢脚踝、小腿、大腿腿围分别为21 cm、33 cm、51 cm，右下肢屈氏试验阳性。实验室检查：红细胞计数4.08×10 12/L，血红蛋白130 g/L，白蛋白40.2 g/L，尿素氮6.9 mmol/L，血肌酐88.2 μmol/L，尿酸343.15 μmol/L，尿隐血（+++），尿红细胞3 125个/μL，尿微量白蛋白0.15 g/L。右下肢静脉造影提示，左侧下腔静脉畸形，右髂静脉压迫综合征（图1A）。主动脉CT血管造影检查提示，左侧下腔静脉畸形，右髂静脉受压狭窄（图1B~1D）。

先天性肝纤维化目前仍被认为是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，该病与胆管板畸形所致的肝内胆管遗传发育障碍有关。现以1例多囊肾/多囊肝病变1基因突变致胆管炎型先天性肝纤维化患者为例，探讨该病发病原因、临床表现、诊断要点以及治疗进展，以期能够在一定程度上提高肝胆科医师对该病的认识，从而有效提高早期诊断率。

目的:探讨1例无汗型外胚层发育不良患儿的临床及遗传学特点。方法:搜集患儿的临床资料，抽取患儿及其父母血样，采用全基因组拷贝数变异联合全外显子组测序的方法对患儿进行基因检测。结果:患儿临床表现毛发稀疏、无汗，多囊性肾发育不良、外生殖器发育畸形、肛门闭锁。检测到患儿X染色体1区3带68 836 147～68 836 553位置存在半合子缺失(约406 bp)，该缺失区域涉及 EDA基因第1外显子。患儿母亲检测到该位点的杂合缺失，患儿父亲该位点未见缺失或重复。 结论:EDA基因第1外显子半合子缺失可能为该外胚层发育不良患儿的致病原因，基因检测结果可以为该家系的遗传咨询及产前基因诊断提供依据。

目的:总结Mowat-Wilson综合征（Mowat-Wilson syndrome, MWS）伴先天性巨结肠（Hirschsprung disease，HD）患儿的诊疗情况及其预后。方法:收集2013年12月至2021年7月首都儿科研究所附属儿童医院普通外科收治的MWS伴HD的患儿7例。其中，男3例，女4例；患儿小头畸形6例，面容及耳廓异常7例，先天性心脏病5例，生殖器畸形（尿道下裂）2例，听力异常、幽门狭窄及肾积水各1例；手术前HD检查结果为常见型5例，长段型1例，全结肠型1例。所有患儿均进行分子遗传学检测及手术治疗，肛门手术全部采用经肛门直肠黏膜切除和内括约肌部分切除术，出院后定期随访，记录患儿纸尿裤使用情况、污粪、肛周糜烂、饮食情况及小肠结肠炎发作次数等，并对患儿智力、运动能力、语言、身高及体重等进行检查测量。结果:基因检测结果显示7例患儿均携带ZEB2基因杂合突变，其中4例为无义突变，3例为移码突变。患儿手术时年龄范围为20 d至1岁2个月，手术时间为90~210 min，术中出血量为5~50 ml。7例患儿中腹腔镜手术5例，单纯肛门手术1例，腹腔镜游离结直肠再经瘘口开腹游离回肠，行全结肠切除、回肠肛管吻合1例。2例出现短期并发症，其余5例恢复较好。手术后3个月，1例患儿因心脏手术相关并发症死亡，1例失随访，另5例患儿规律随访。5例随访患儿中，1例偶发污粪及肛周糜烂，2例年龄>5岁的患儿需长期使用纸尿裤，2例排便功能良好；4例可正常进食；3例间断发作小肠结肠炎。2例1岁3个月的患儿生长发育正常，其余3例患儿均生长发育落后。随访中发现患儿均伴有明确智力发育障碍及运动发育落后，4例伴有言语能力缺失，2例伴有躯体和肢体畸形，1例有眼部畸形（斜视）。3例患儿进行头颅核磁共振检查，其中2例胼胝体发育不良。结论:对于MWS伴HD患儿，手术治疗安全可靠，但患儿智力、语言和运动功能发育水平低下，小肠结肠炎发病率高，预后差。