目的:探索人羊膜间充质干细胞（human amniotic mesenchymal stem cells，hAMSCs）对自身免疫性早发性卵巢功能不全（premature ovarian insufficiency，POI）小鼠卵巢功能和子宫内膜容受性的影响。方法:使用透明带3多肽-弗氏免疫佐剂诱导小鼠自身免疫性POI，一次性尾静脉注射移植hAMSCs 1×10 6细胞/只，将动物分为正常组（ n=10）、模型组（ n=15）、hAMSCs组（ n=15），阴道涂片监测动情周期，酶联免疫法检测血清卵泡刺激素（follicle-stimulating hornome，FSH）、雌二醇与抗苗勒管激素（anti-Müllerian hormone，AMH）含量，HE染色观察卵巢和子宫病理组织学变化，免疫组织化学检测子宫同源框A10（homeobox A10，HOXA10）、肿瘤坏死因子-α（tumor necrosis factor-α，TNF-α）和FSH受体（FSH receptor，FSHR）蛋白表达，综合评价子宫内膜容受性。 结果:hAMSCs移植6周，hAMSCs组动情周期异常率［40.00%（6/15）］低于模型组［86.67%（13/15）， P=0.021］。与模型组血清FSH［（10.239±1.091）μg/L］、雌二醇［（103.325±4.952）ng/L］和AMH［（1.133±0.494）μg/L］水平相比，hAMSCs组FSH水平［（7.664±0.735）μg/L］明显降低（ P<0.001），雌二醇［（126.883±23.370）ng/L］和AMH［（2.204±0.453）μg/L］水平均明显升高（ P=0.015， P<0.001）。与模型组不同，hAMSCs组卵巢指数、子宫指数增高；卵巢组织不同发育阶段的卵泡数增加，间质纤维化和闭锁卵泡少见，子宫壁与子宫内膜增厚，腺体数量和体积增加。HOXA10吸光度（absorbance， A）值hAMSCs组（5.90±1.94）高于模型组（2.79±1.27， P=0.029），TNF-α A值hAMSCs组（3.83±1.23）低于模型组（6.26±0.96， P=0.002）；FSHR A值hAMSCs组（3.61±1.66）与模型组（2.74±0.22）差异无统计学意义（ P>0.05），但模型组低于正常组（4.13±0.54， P=0.006）。 结论:移植hAMSCs在恢复自身免疫性POI小鼠卵巢功能的同时，可明显改善子宫内膜容受性，有助于提高生育能力。

目的:探索女性肿瘤患者在腹腔镜卵巢皮质切除术中获取未成熟卵体外成熟后（ in vitro maturation，IVM）冷冻卵母细胞保存生育力的可行性及有效性。 方法:回顾分析2015年11月至2022年4月期间于北京大学第三医院妇产科生殖医学中心行腹腔镜下卵巢皮质切除术的22例肿瘤患者的一般资料、手术方法及术后随访资料。研究组纳入腹腔镜术中同时获取未成熟卵IVM的患者（ n=14）；对照组纳入仅行皮质切除的患者（ n=8）。分析两组患者的手术时间、出血量、冻存皮质数量等数据，评估该方法的应用价值及安全性。研究组根据取卵方式不同分为两个亚组，经阴道取卵亚组（ n=10）及经腹腔镜取卵亚组（ n=4），分析两亚组患者的手术时间、获卵数、冻存皮质数量等数据，评估不同获卵方式的效率。全部22例患者术后每年进行随访，询问肿瘤治疗情况、月经情况，条件允许者返院复查盆腔超声、性激素水平测定，记录这些患者肿瘤治疗后的卵巢功能并予以适应证范围内的激素替代治疗（hormone replacement therapy，HRT）。 结果:研究组和对照组患者年龄、患病时间、抗苗勒管激素（anti-Müllerian hormone，AMH）水平、冻存皮质数量之间差异均无统计学意义（均 P>0.05），但研究组的基础窦卵泡数（19.71±6.04）、手术时间［（68.07±17.35）min］、出血量［（9.0（5.0，10.5）mL］高于对照组［9.25±3.15， P<0.001；（44.25±16.97）min， P=0.005；3.5（2.0，5.0）mL， P=0.001］，差异均具有统计学意义。14例取卵患者中，经阴道取卵亚组的获卵数［15.5 （11.0，21.0）个］及年龄［（27.00±2.94）岁］显著高于经腹腔镜取卵亚组［4.0 （0.8，10.3）个， P=0.028；（15.75±2.22）岁， P<0.001］，两亚组间患者窦卵泡数、手术时间、冻存皮质数量差异均无统计学意义（均 P>0.05）。接受造血干细胞移植（hematopoietic stem cell transplantation，HSCT）的7例患者出仓后均出现闭经，疾病缓解后予以HRT，身体发育及生活质量得以维持及改善。 结论:年轻肿瘤患者在进行卵巢皮质切除术时同时获取未成熟卵IVM后冻存可增加生育力保存的机会；经阴道获取未成熟卵的效率更高；HSCT治疗后闭经率高，HRT可以提高患者生活质量。

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome（简称MRKH综合征）是由胚胎期苗勒管发育障碍导致子宫、阴道发育不全的一种先天性畸形。患者可合并原发性闭经、性交困难等临床表现。该病的主要治疗目标是重建阴道以满足患者的性生活需求，具体包括非手术法阴道成形术（顶压法）和手术法阴道成形术。在各种治疗方法中，顶压法更为安全、患者可控、治疗效果不亚于手术法且更具成本效益。对于大多数MRKH综合征患者而言，顶压法是最合适的一线治疗方案。

目的:探讨拮抗剂方案单胚胎移植的临床应用价值。方法:回顾性队列研究分析2017年1月至2021年3月期间在中国人民解放军联勤保障部队第901医院生殖医学中心行拮抗剂方案体外受精/卵胞质内单精子注射（ in vitro fertilization/intracytoplasmic sperm injection，IVF/ICSI）助孕患者的临床资料，根据胚胎发育时间和移植胚胎数分为第3日（day 3，D3）单优质卵裂胚移植组（单优组），D3双优质卵裂胚移植组（双优组）和单囊胚移植组（单囊胚组）。其中新鲜周期单优组301个周期、双优组253个周期、单囊胚组127个周期；冻融胚胎移植（frozen-thawed embryo transfer，FET）周期单优组84个周期、双优组136个周期、单囊胚组396个周期；全胚冷冻首次FET单优组69个周期、单囊胚组161个周期。采用单因素方差分析及卡方检验比较新鲜和FET周期单优组、双优组、单囊胚组及首次FET周期单优组与单囊胚组的临床妊娠率、种植率、多胎妊娠率、早期流产率、持续妊娠率。 结果:各组不孕年限、体质量指数（body mass index，BMI）、基础卵泡刺激素（follicle-stimulating hormone，FSH）、基础黄体生成素（luteinizing hormone，LH）、基础雌二醇、抗苗勒管激素（anti-Müllerian hormone，AMH）、促性腺激素（gonadotropin，Gn）用量、获卵数差异均无统计学意义（均 P>0.05），新鲜周期中单优组的临床妊娠率、种植率、多胎妊娠率、早期流产率、持续妊娠率与新鲜周期单囊胚组比较差异均无统计学意义（均 P>0.05），临床妊娠率［46.18%（139/301）］、持续妊娠率［40.86%（123/301）］、多胎妊娠率［0%（0/139）］显著低于双优组［58.89%（149/253）， P<0.001；52.17%（132/253）， P<0.001；30.20%（45/149）， P<0.001］，种植率与双优组比较差异无统计学意义（ P>0.016 7）。FET中单优组的临床妊娠率、种植率、持续妊娠率与双优组比较差异均无统计学意义（均 P>0.016 7），但均显著低于单囊胚组［62.88%（249/396）， P<0.001；63.89%（253/396）， P<0.001；55.30%（219/396）， P<0.001］，多胎妊娠率［0%（0/27）］则显著低于双优组［20.37%（11/54）， P=0.013］。首次FET单优组的持续妊娠率［27.54%（19/69）］显著低于新鲜周期单优组［40.86%（123/301）， P=0.040］，首次FET单囊胚组的临床妊娠率［63.35%（102/161）］、种植率［63.98%（103/161）］显著高于新鲜周期单囊胚组［50.39%（64/127）， P=0.027；51.97%（66/127）， P=0.040］。 结论:拮抗剂方案单胚胎移植能显著降低多胎妊娠率；新鲜周期移植D3单优质卵裂胚可获得与D5单囊胚相似的临床结局，而FET周期移植单囊胚能获得更好的临床结局。

目的:分析苗勒管永存综合征（persistent Müllerian duct syndrome，PMDS）的临床特征，并探讨PMDS患儿的睾丸功能评估以及肿瘤的发生风险。方法:收集2010年1月至2022年4月于深圳市儿童医院住院诊断为PMDS的5例男患儿的临床资料，患儿中位年龄15个月，年龄范围为5~26个月。采用外生殖器男性化程度评分系统（external masculinization scores，EMS）进行评分，人绒毛膜促性腺激素激发试验进行性腺功能评估，行超声检查、遗传学基因检测、外科手术及病理学检查。结果:5例中有3例为双侧隐睾、1例为单侧隐睾、1例为睾丸横过异位。根据EMS评分，5例患儿外生殖器呈轻至中度男性化不全。4例患儿行人绒毛膜促性腺激素激发试验提示睾丸间质细胞功能良好（睾酮14.68~29.10 nmol/L），3例患儿抗苗勒管激素（anti-Müllerian hormone，AMH）低于年龄正常参考值，1例水平正常，1例初诊时未检测AMH。经盆腔超声检查发现苗勒管残留物（Müllerian remnants，MRs）3例，1例未行盆腔超声检查。5例患儿染色体核型分析均为46，XY。4例患儿全外显子测序结果为2例 AMH基因变异、2例 AMHR2基因变异。5例患儿均行双侧睾丸下降固定术和腹腔镜探查，均发现MRs。4例患儿行性腺病理均为发育不良的睾丸。 结论:在睾丸下降不全患儿中应注意识别PMDS，并尽早行隐睾下降固定。PMDS发生睾丸肿瘤的风险远远高于其他隐睾患儿，需严密监测。

目的:探讨混合性性腺发育不良(mixed gonadal dysgenesis，MGD)患儿的临床特点、导致误诊的原因及处理方式。方法:回顾性分析2013年5月至2018年4月收治的24例MGD患儿的临床资料。24例患儿的年龄在10～39个月，平均21个月；身高71～97 cm，平均83 cm，其中10例患儿身高低于同年龄段平均身高2个标准差；就诊时22例抚养性别为男，2例抚养性别为女。Prader分级Ⅱ级3例，Ⅲ级15例，Ⅳ级6例。分析患儿性激素测定、性发育相关基因检测结果。对8例常规核型分析性染色体为46，XY的患儿采用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)方法复测，光学显微镜观察患儿切除或活检的性腺组织。结果:本组患儿AMH值在16.57～189.92 ng/ml，均值为69.42 ng/ml；hCG刺激实验后睾酮值在0.71～8.09 nmol/L，均值为4.93 nmol/L。基因检测发现WT1基因致病突变，合并低蛋白血症和蛋白尿1例，诊断为Denys-Drash综合征。核型分析示，12例核型为45，X/46，XY，10例为46，XY(其中8例完成FISH检查证实性染色体为X嵌合XY)，1例为45，X/46，XY/47，XYY，1例为45，X/47，XYY/48，XYYY。24例均存在阴道，22例探查到子宫或半角子宫。送检48份性腺组织，其中24份有发育不良的睾丸，其中1份睾丸性腺中可见未分化性腺组织。19份有纤维条索性腺，1份未分化性腺组织曾被误诊为卵巢。4份可见条索状性腺伴性索状结构。所有性腺组织均未见肿瘤征象。结论:MGD患儿以外阴性别模糊多见常伴苗勒管残件。临床中对考虑诊断MGD的患儿不能仅采用染色体核型分析，可疑者应完善外周血FISH性染色体嵌合型检查。MGD患儿性腺病理检查可见未分化性腺类型，病理易将其识别为卵巢组织，从而将混合性性腺发育不良误诊为卵睾型DSD。

目的:总结小儿先天性无睾畸形的临床特点，探讨此类疾病的临床诊断及治疗方法。方法:回顾性分析2011年5月至2022年2月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院收治的3例先天性无睾畸形患儿的临床资料，3例患儿分别于3岁1个月、1岁9个月、3岁10个月时行腹腔镜腹内性腺探查＋腹股沟区睾丸探查术。所有患儿均行外周血染色体核型检查、性激素水平检查、血清抗苗勒管激素测定、抑制素B测定及人绒毛膜促性腺激素激发试验。3例患儿术后随访21个月至11年。结果:3例患儿术中探查发现腹腔内无睾丸组织，双内环口已闭合，双侧精索血管及输精管走行正常，阴囊内无睾丸组织。患儿染色体核型均为46, XY。3例患儿卵泡刺激素分别为10.49 U/L、8.02 U/L、6.87 U/L，高于正常水平范围，其余五项性激素水平大致在正常参考范围内。3例患儿抗苗勒管激素均为0. 04 ng/ml，人绒毛膜促性腺激素激发试验ΔT均<1 ng/ml，抑制素B分别为11.1 ng/L、10.8 ng/L、12.3 ng/L，均低于正常参考范围。随访至14岁的患儿1在青春期之前的身高、体重及阴茎发育与正常同龄儿比较无明显差异，但14岁时仍无第二性征发育，遂给予内分泌专科治疗。随访至4岁4个月的患儿和随访至5岁6个月的患儿身高及体重与同龄健康儿比较差异无统计学意义，目前门诊定期复诊，未行特殊干预措施。结论:当体格检查及超声检查在双侧阴囊及腹股沟区未能发现睾丸时，诊断应警惕先天性无睾畸形，同时应与睾丸发育不全、性别发育异常等疾病相鉴别。术前的充分评估、适当的外科手术探查及青春期内分泌干预是诊治此类疾病的关键。

患者，女，27岁，因"未避孕未孕3年"来济宁医学院附属医院生殖医学科就诊，孕20w左右行B超检查提示"胎儿发育异常：胎儿双肾形态失常，体积明显增大，占据大部分腹腔，内布满大小不等囊性回声，未探及正肾实质回声，未探及充盈膀胱及胃泡(见图1)，胎儿后颅窝池探及囊性回声，大小约1.6 cm×1.3 cm×1.0 cm，界清，内透声可。胎儿双眼球偏小。胎儿心包腔内探及宽约0.3 cm液性暗区"。因胎儿发育异常行引产。胎儿脐带血染色体正常46，XX，流产组织基因拷贝数变异(copy number variation，CNV)未见明显异常。2022年夫妇双方欲生育，来医院生殖医学科就诊。入院体格检查：身高170 cm，体重72.5 Kg，妇科检查：阴道发育正常，宫颈Ⅱ度糜烂，子宫纤维，大小、形态正常，活动可，无压痛，双附件区未及明显异常。子宫输卵管造影检查：右侧输卵管不全梗阻，左侧输卵管完全梗阻。经阴道B超检查：子宫前位，44×41×37 mm，肌层回声均匀，宫颈27 mm，子宫内膜厚约8 mm，右侧窦卵泡计数(antral follicle count，AFC)4个，左侧AFC为13个，双侧卵巢呈多囊样改变。基础内分泌检查：卵泡刺激素(follicle-stimulating hormone，FSH)5.93 U/L，黄体生成素(luteinizing hormone，LH)4.78 U/L，雌二醇(estradiol，E2)33.92 pmol/L，睾酮0.24 nmol/L，孕酮0.08 nmol/L，催乳素8.48 nmol/L，抗苗勒管激素(anti-Müllerian hormone，AMH)8.01 ng/mL，余血常规、凝血常规、肝肾功、血沉、甲状腺功能五项结果均正常。夫妻双方外周血染色体核型分析未见异常。

目的:探讨年龄≥35岁的不孕症患者采用早卵泡期长方案促排卵，是否添加重组黄体生成素（rLH）及不同添加时机对妊娠结局的影响。方法:回顾性分析2017年1月至2019年12月在南京医科大学第一附属医院行早卵泡期长方案促排卵患者的临床数据，共558例高龄不孕症患者入组，根据是否添加rLH及添加时机分为3组：未添加rLH组127例，中期添加rLH组141例，全程添加rLH组290例。比较3组患者的基本特征、促排卵情况及妊娠结局，采用logistic回归模型分析不同添加方案对新鲜周期妊娠结局及累积活产率的影响。结果:3组患者的年龄、不孕年限、体质指数（BMI）、基础卵泡刺激素（FSH）水平有可比性（ P均>0.05），全程添加rLH组的基础黄体生成素（LH）、抗苗勒管激素（AMH）和窦卵泡数（AFC）显著低于未添加rLH组和中期添加rLH组（ P均<0.05）。3组患者的促性腺激素（Gn）启动剂量、Gn总剂量及Gn刺激时间均有显著差异（ P均<0.01），全程添加rLH组的Gn启动剂量和总剂量最大、刺激时间最长。全程添加rLH组和中期添加LH组患者的获卵数和可移植胚胎数显著低于未添加LH组（ P均<0.001）。全程添加rLH组患者的新鲜周期种植率（45.3%，117/258）和临床妊娠率（52.6%，111/211）显著高于未添加rLH组和中期添加rLH组（ P=0.036、 P=0.006），3组之间新鲜周期的活产率无显著差异（ P=0.098）。3组患者冻融周期的种植率、临床妊娠率和活产率均无差异（ P均>0.05）。3组之间的累积妊娠率及累积活产率均无差异（ P均>0.05）。校正年龄、BMI、AMH、AFC、基础FSH、基础LH、Gn总剂量、获卵数、移植日子宫内膜厚度、移植胚胎个数和移植胚胎的发育时期后，同未添加rLH组相比，全程添加rLH组新鲜周期移植的临床妊娠率（调整 OR=2.793，95% CI为1.512~5.162， P<0.001）和活产率（调整 OR=2.324，95% CI为1.241~4.351， P=0.008）升高，中期添加rLH组的新鲜周期移植的临床妊娠率和活产率均无差异（ P均>0.05）；3组之间累积活产率的差异无统计学意义（ P>0.05）。 结论:高龄不孕症患者行早卵泡期长方案促排卵时，全程添加rLH可以提高新鲜周期胚胎移植的种植率、临床妊娠率和活产率，但是不提高累积活产率。