目的:对1例超声提示胆囊未见显示、肺动脉偏窄的胎儿进行介入性产前诊断及遗传学分析，探讨相关的遗传学病因。方法:采集父母外周血及胎儿羊水，进行染色体核型分析、染色体微阵列分析测序(chromosomal microarray analysis sequence，CMA-seq)及高精度医学全外显子检测。结果:胎儿羊水核型分析结果未见明显异常。CMA-seq及高精度医学全外显子检测发现胎儿羊水中 JAG1基因1－5号外显子缺失，其父母未携带该变异，该变异为新发。 结论:该案例中胎儿羊水 JAG1基因1－5号外显子缺失在基因层面明确了诊断，同时该变异为新发突变，丰富了该疾病诊断基因谱。

目的:探讨 SPTB基因新型突变所导致的遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis，HS)的临床表现及遗传学特点。 方法:采集父母及患儿外周血，进行高精度医学全外显子检测。结果:患儿检测到 SPTB基因c.3458dupT(p.R1155Qfs*27)杂合突变，该变异遗传自母亲，且母亲幼时有脾切除史。 结论:新生儿HS指标不具有特异性，应努力积极提高基因检测技术在HS诊断中的应用价值。

目的:研究基于多任务学习轻量级卷积神经网络(MTLW-CNN)在肺部危及器官(OAR)自动分割中的应用。方法:MTLW-CNN包含多个特征共享层和OAR的对应勾画分支。收集497例肺癌病例，以同时包含肺、心脏和脊髓的CT及医生勾画的轮廓为样本，随机划分300例用于训练与验证，197例用于测试。在测试集应用MTLW-CNN计算OAR的戴斯相似性系数(DSC)，与Unet、DeepLabv3+的DSC、训练及测试时长、空间复杂度(S)进行对比。为研究多任务学习对模型泛化性能的影响，按照MTLW-CNN结构建立3个OAR的单任务学习模型(STLW-CNN)，使用相同数据训练与测试，统计并对比两者DSC。结果:MTLW-CNN的肺、心脏、脊髓DSC平均值分别为0.954、0.921、0.904。与Unet、DeepLabv3+的DSC差距<0.020，训练与测试时长是Unet、DeepLabv3+的1/3~1/30，S分别为Unet、DeepLabv3+的1/42、1/1220。STLW-CNN的肺、心脏DSC平均值、标准差与MTLW-CNN差距约为0.005、0.002，脊髓平均值相差0.001，但标准差却比MTLW-CNN高0.014。结论:MTLW-CNN以更小的时间、空间代价实现肺部OAR的高精度自动勾画，不仅可以提高模型应用效率，还有利于提高模型的泛化性能。

肝门部胆管癌严重危害国人健康，在我国发病率和病死率均呈上升趋势。根治性手术切除是肝门部胆管癌唯一可能治愈的有效手段，但由于患者确诊时多为晚期，且肝门部解剖结构复杂、高位胆管肿瘤无法精准定位，根治性手术切除率低，致使我国肝门部胆管癌患者的远期生存率远低于国际领先水平。随着高精度影像检查方法和内镜下活组织检查的广泛开展，现已能在术前精确评估肝门部胆管癌的侵袭范围，然而术中高位胆管离断点的确定仍然只能依赖术者的经验，根据肝门部胆管与血管的解剖位置关系以及触诊的胆管软硬度来判断。临床迫切需要术中影像学辅助设备对肝门部胆管癌的侵袭范围进行实时成像，并精准引导胆管离断，从而提高根治性切除率，减少术后并发症发生率，进而提高肝门部胆管癌的远期生存率。笔者总结肝门部胆管癌的术前规划方法及术中导航技术的现状，并对胆管腔内超声检查在术中实时引导胆管离断的国际首次应用实例作出分析，旨在为术中导航技术的发展提出展望。

随着数字化技术在口腔医学领域的广泛应用，通过三维影像数据和光学扫描数据获取牙齿、牙列三维信息用于临床诊断和分析，已成为数字化诊疗不可或缺的环节。影像学数据与光学扫描数据在数据获取范围和数据精度方面各有特点，单一数据来源对牙齿及牙颌信息的表达均不够精确或完整。目前，口腔医学领域常通过对上述两种来源数据进行一体化处理，运用特定方法或算法构建兼具高精度牙冠信息和完整牙根信息的三维冠根整合模型，以满足口腔临床在正畸功能性诊断排牙、种植手术导板设计，以及各种牙体、牙周手术导板设计方面的需求。这种构建三维冠根整合模型的一体化处理方法是口腔医学临床研究关注的热点问题之一。本文将针对三维冠根整合模型构建方法的研究进展进行梳理和归纳，回顾各种算法在口腔医学领域的应用情况，并分析评价这些算法技术的特点，以期为临床应用和科研提供参考。

目的:评估高精度机器学习算法软件定位特发性室性心律失常（IVA）起源的准确性。方法:本研究为观察性描述性研究。入选2023年8月至10月在宁波大学附属第一医院心律失常诊疗中心行IVA导管射频消融术（RFCA）的患者，术前通过高精度机器学习算法软件预测IVA起源位置，与最终行RFCA成功的起源位置比较。结果:38例患者于术前进行起源位置预测，其中2例患者消融失败，最后共纳入首次成功行RFCA的36例IVA患者，其中男15例，年龄（53.1±9.6）岁。35例患者预测准确，1例IVA起源左心室顶部（Summit）内膜面的患者预测失败，软件预测准确率为97.22%（34/35）。经过（3.1±0.3）个月随访，所有患者均达到长期消融成功标准。该机器学习算法软件预测IVA起源的受试者工作特征曲线下的面积、敏感度、特异度、F1评分、准确率分别为97%、97%、100%、96%、99%。结论:高精度机器学习算法软件定位IVA起源有效、精准。

目的:利用转基因斑马鱼实时观测方法进行化学物血管毒性评价。方法:分别使用激光共聚焦显微成像和高内涵成像分析技术对暴露化学物后斑马鱼血管形态的时空变化进行观察及定量分析。结果:采用激光共聚焦显微成像技术采集斑马鱼血管形态指标的方法操作相对简便，图片解析度高，但通量和效率较低；应用高内涵成像筛选系统采集高分辨血管图像方法，可高通量获取高质量全血管毒性数据，但对操作和实验条件要求较高。结论:两种斑马鱼血管成像方法各有优劣，激光共聚焦显微成像法适合少量化学物对局部血管损害的高精度测量，高内涵成像方法适合大规模化学物血管毒性测试及筛选。

目的:比较瓦里安OBI引导系统的千伏级锥形束CT (KV-CBCT)、千伏级平面成像(KV-planar)、兆伏级电子射野影像装置(MV-EPID)3种图像系统的综合性能，探索3种系统在鼻咽癌每日图像引导放疗中联合应用的价值。方法:利用人体仿真头颈模体在左右/前后/头脚方向分别进行KV-CBCT、KV-planar、MV-EPID扫描和配准，方差检验3种图像引导系统的摆位误差、配准时间、额外辐射剂量、图像质量等。结果:KV-CBCT、KV-planar、MV-EPID在左右/前后/头脚方向摆位误差分别为(0.00±5.43)/(-0.02±5.49)/(0.02±5.58)、(0.04±5.49)/(0.02±5.56)/(0.02±5.54)、(0.02±5.22)/(0.11±5.34)/(-0.04±5.33) mm ( P＝0.999、1.000、0.989)；平均耗时分别为(200±45)、(120±36)、(115±42) s；额外辐射剂量由低到高分别为KV-planar、KV-CBCT、MV-EPID；图像质量由低到高分为MV-EPID、KV-planar、KV-CBCT。 结论:3种图像引导系统均可满足鼻咽癌图像引导放疗的要求，综合3种总体性能建议在鼻咽癌每日图像引导中1次CBCT+4次KV-planar/周、EPID作为备用系统的图像引导策略。此方案充分利用CBCT的高图像质量、KV-planar的低辐射等优势，实现鼻咽癌体积变化的定期检测和高精度放疗实施。

目的:应用深度学习神经网络高精度预测非小细胞肺癌(NSCLC)患者容积旋转调强放疗(VMAT)计划的剂量分布。方法:基于Res-Unet基础网络引入大核空洞卷积模块和多头注意力(MHA)机制构建了MHA-resunet网络。在此基础上，以随机数表法从上千例接受VMAT放疗NSCLC患者中选取151例患者，以CT图像、计划靶区(PTV)与危及器官(OARs)轮廓作为输入，以剂量分布图作为输出训练神经网络。然后将该网络的性能与常用的几种网络的性能进行比较，通过PTV与OARs内的体素级平均绝对误差(MAE)和临床剂量体积指标误差对网络性能进行评估。结果:基于MHA-resunet网络的预测剂量与真实计划剂量的平均绝对误差在靶区内为1.51 Gy，靶区的 D98、 D95误差均<1 Gy。与Res－Unet、Atten-Unet、DCNN 3种常用网络比较，MHA-resunet在靶区与除心脏外的OARs内的剂量误差均为最小。 结论:MHA-resunet网络通过提高感受野来学习靶区与危及器官的相对位置关系，能够准确地预测接受VMAT放疗的NSCLC患者的剂量分布。

随着肥胖症患病率的增加和减重手术的普及，越来越多的肥胖症患者接受了减重手术。“精准医学”是新一代医学理念。将“精准医学”理念引入精准肥胖代谢外科手术中，以期在高精度和高效度标准的要求下，将现代外科学理论和技术与传统外科方法综合优化与集成创新，从而实现最小创伤侵袭、最大脏器保护、最低医疗耗费和最佳减重效果。中国医师协会外科医师分会肥胖和糖尿病外科医师委员会组织国内专家，以精准肥胖代谢外科手术中精确术前评估、精准围手术期管理、精细手术操作以及精良术后管理等4个方面的相关问题为导向，围绕36个临床实际问题，在汇总国内外文献证据基础上，结合本国国情和临床经验，制订《精准肥胖代谢外科手术中国专家共识（2022版）》，旨在为我国精准肥胖代谢外科手术的临床实践提供指导意见。