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BCS1L基因新突变位点引发的新生儿发育迟缓与乳酸酸中毒
编辑人员丨6天前
本研究旨在分析一家系两例发育迟缓、乳酸酸中毒新生儿的临床特征及基因变异特点，探讨基因变异与临床特征的关系。回顾性分析2019年5月和2021年12月于重庆医科大学附属儿童医院新生儿科病房就诊的两例发育迟缓、乳酸酸中毒新生儿的临床特征；利用全外显子测序检测患儿基因变异；对BCS1L蛋白进行同源建模，分析模型蛋白的结构和功能改变；分析基因变异与临床表型的相关性。结果显示，该家系两例患儿的主要临床特征为线粒体呼吸链复合体Ⅲ缺陷症表现，包括早产、发育迟缓、呼吸衰竭、乳酸酸中毒、胆汁淤积、肝功能异常、肾小管病变、凝血功能异常、贫血、低血糖、肌张力低下和早期死亡。全外显子测序发现 BCS1L基因c.486_488delGGA（p.E163del）新型缺失变异和c.992C>T（p.T331I）新型错义变异，蛋白同源建模结构分析结果显示复合杂合变异对蛋白功能影响较大。综上， BCS1L基因新的变异位点c.992C>T（p.T331I）为“可能致病”变异，复合杂合变异与线粒体呼吸链复合体Ⅲ缺陷症疾病表型密切相关。
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编辑人员丨6天前
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一例Bjornstad综合征患儿BCS1L基因突变检测
编辑人员丨2023/8/6
目的:检测Bjornstad综合征患儿的基因突变.方法:提取患儿,其表型正常父母及100名正常人的外周血DNA,采用二代皮肤靶向测序包检测患儿的基因突变,然后应用Sanger测序方法进行验证.结果:测序结果发现患儿及其父母在BCS1L基因存在2个杂合突变,在第7个外显子上发现c.818delC缺失突变,在第8个外显子上发现c.917G>A错义突变.健康对照中未检测到BCS1L基因突变.结论:该患儿存在BCS1L基因突变,可能与Bjornstad综合征发病有关.
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编辑人员丨2023/8/6
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Bj(o)rnstad综合征致病BCS1L基因的新发突变位点研究
编辑人员丨2023/8/6
目的 检测1例以先天性头发扭曲和感音性听力丧失为主要表现的Bj(o)rnstad综合征(扭曲发综合征)患者的致病基因BCS1L的突变情况.方法 收集患者临床资料,提取患者及其父母的外周血DNA,PCR扩增BCS1L基因全部外显子及侧翼序列并进行Sanger测序,测序结果与正常序列进行比对;取患者头发进行扫描电镜检查.结果 患者BCS1L基因存在2处突变:①第4号外显子上存在杂合无义突变,即第144位密码子CGA→TGA,导致其编码氨基酸序列由精氨酸变为终止密码子(p.R144*),此为BCS1L基因突变导致Bj(o)mstad综合征新发现的致病突变位点,属国际首例;②第8号外显子上存在杂合错义突变,即第306位密码子CGC→CAC,导致其编码氨基酸序列由精氨酸变为组氨酸(p.R306H).患者母亲仅在BCS1L基因第4号外显子发生c.430 C＞T杂合突变(p.R144*),患者父亲仅在BCS1L基因第8号外显子发生c.917 G＞A杂合突变(p.R306H).扫描电镜显示,患者发干以不规则的间隔出现扁平、沟槽和沿长轴的扭曲.结论 首次报道BCS1L基因第144位密码子CGA→TGA导致的编码终止为该基因突变导致Bj(o)rnstad综合征的新发突变位点,BCS1L基因复合杂合突变与患者的临床表现相关,基因检测有助于Bj(o)rnstad综合征的诊断.
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编辑人员丨2023/8/6
