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细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4单倍剂量不足相关肠炎1例
编辑人员丨6天前
细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(CTLA4)单倍剂量不足是一种罕见的常染色体显性遗传病，临床少见，其中以腹泻和(或)结肠溃疡为主要临床表现者罕见，其易与炎症性肠病等自身免疫病混淆。本例患者以腹泻、结肠溃疡和皮肤病变为主要表现，伴有多项免疫指标异常，给予美沙拉秦、益生菌等治疗效果不佳，后辗转于浙江大学医学院附属邵逸夫医院、北京协和医院就诊，最终诊断为CTLA4单倍剂量不足，至截稿日期正接受阿巴西普治疗。
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编辑人员丨6天前
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