线粒体脑肌病是一组由于线粒体功能障碍导致的一种多系统疾病。线粒体肌病的临床表现多样、复杂且发病率低，但因多伴精神症状而被精神科接诊。本文中我们分析1例以精神行为异常为主诉的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征的临床资料、诊疗过程，结合文献复习该病的临床特点、诊查手段，以提高临床医师对其认识，避免误诊误治的发生。

线粒体脑肌病是一组以线粒体呼吸链功能障碍为主要特征的母系遗传代谢性疾病，其发病机制是线粒体DNA或核DNA基因突变导致线粒体结构功能异常，进而影响机体的能量供应。线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episode, MELAS）是最常见的线粒体脑肌病亚型。流行病学研究显示，MELAS发病年龄跨度较大，20岁前发病占65%~76%，2岁前发病占5%~8%，40岁后发病仅占1%~6%，男女比为1.44∶1 [1]。MELAS临床表现复杂多样，反复卒中样发作是其典型特征，可表现为部分可逆性偏瘫、偏盲和皮质盲。此外，身材矮小、感音神经性听力丧失、癫痫发作、外眼肌麻痹、头痛、痴呆、心肌病、恶心、呕吐、运动耐力差、乳酸酸中毒、肌无力和共济失调也是其常见临床表现 [2]。《中国线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的诊治专家共识》 [3]认为，至少满足1个A类核心证据（有卒中样发作或神经影像学存在不符合单一血管支配的可逆性局灶病变）和至少1个C类确诊证据（骨骼肌活检病理发现线粒体异常或基因检测存在明确的MELAS相关线粒体DNA或核DNA致病突变）方可确诊MELAS。因其临床表现多变，疾病初期往往被误诊为卒中、病毒性脑炎等疾病。目前MELAS尚无特效治疗手段，基于有限的临床试验结果，抗氧化物和能量合剂或许能使患者受益。本文报道1例以发热、头痛为首发症状、表现为单纯疱疹脑炎（herpes simplex encephalitis, HSE）的MELAS患者，并结合文献复习进行总结分析，希望对MELAS的临床表现、影像学特征以及与HSE的鉴别诊断提供思路。

目的:通过对1例模拟视觉先兆偏头痛发作的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患者的病例报道，分析MELAS患者的临床特征，对其头痛性质进行再认识。方法:收集1例MELAS可疑患者的临床资料，行影像学、视频脑电图检查，并取其外周血进行线粒体基因组测序。结果:本例患者青春期起病，表现为视觉先兆偏头痛样发作、癫痫发作、卒中样发作和高乳酸血症。头颅影像学提示基底节区钙化、可逆性左枕叶皮层梗死以及双枕叶皮层异常乳酸峰；视频脑电图提示异常青少年期脑电图；血线粒体DNA测序见MT-TL1基因存在m.3243A>G位点致病性变异。结论:MELAS患者临床表现多样，视觉先兆偏头痛样发作为首发症状，其本质可能是枕叶癫痫的发作形式之一，临床医生应注意鉴别视觉先兆偏头痛、枕叶癫痫和MELAS。

卒中样发作见于多种类型的线粒体疾病，具有扩散、消退或复发的特点。严重的卒中样发作危及生命。本文就线粒体疾病患者卒中样发作事件的临床特点、致病基因、发病机制、治疗以及疾病管理等方面的研究证据和进展进行综述。为线粒体疾病患者卒中样发作的疾病管理提供依据。

线粒体脑肌病伴高乳酸血症、卒中样发作综合征(mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes, MELAS)是最常见的原发性线粒体疾病之一。本文报道了1例罕见的由m.3252A>G(MT-TL1基因)突变导致的MELAS综合征。先证者为6岁女童，以反复抽搐和高乳酸血症为主要表现，线粒体DNA(mtDNA)基因测序示患儿及其母亲和外婆均携带m.3252A>G(MT-TL1基因)变异，该变异在患儿外周血和尿沉渣中的异质率分别为66.53%和97.42%，明显高于母系亲属。结合国外已报道的3个家系资料，该变异评级为致病性变异。通过复习国内外文献，探讨了MT-TL1基因致病变异的基因型-表型相关性。

目的:总结晚发型线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作(MELAS)患者的临床、影像学、肌肉病理和基因突变特点。方法:新乡医学院附属焦作市人民医院神内科自1997年1月至2021年12月收治3例晚发型MELAS患者，均采用基因二代测序技术对患者进行线粒体DNA(mtDNA)和核DNA(nDNA)突变筛查。回顾性分析患者的临床、影像学、肌肉病理和基因突变特点。结果:3例患者的临床表现主要包括卒中样发作、头痛、听力下降、偏盲、认知功能减退和精神异常等。3例患者双上肢肌张力、肌力均正常。2例患者双下肢肌张力增高、腱反射活跃、病理征阳性。MRI检查显示3例患者颞枕顶叶皮质及皮质下长T1、长T2异常信号，CT扫描显示1例患者双侧苍白球钙化。肌肉病理染色显示3例患者有破碎红纤维(RRF)和破碎蓝纤维(RBF)，2例患者有细胞色素C氧化酶(COX)阴性肌纤维。基因检测结果显示3例患者 MT-TL1基因m.3243A>G点突变，其中2例患者血液中突变比例分别为15%、17%，1例患者肌肉组织中突变比例为73%。 结论:晚发型MELAS患者肌肉病理染色可发现较高比例的RRF。m.3243A>G点突变是晚发型MELAS最常见的突变类型，其在肌肉组织中的突变比例明显高于血液。

报道1例由线粒体DNA（mtDNA）基因G13513A突变导致的MELAS-Leigh叠加综合征，并结合文献报道的8例MELAS-Leigh叠加综合征资料，对该病的临床、影像及基因特点进行总结。患者多在14岁前发病，相继表现出Leigh病和MELAS综合征的临床特征或者两种疾病特征交替出现；影像学可见累及基底节、脑干、小脑以及大脑皮层病灶；肌肉病理可见破碎红纤维和琥珀酸脱氢酶深染，致病基因多样化。

目的:探讨m.14453G>A突变所致线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）患者的临床及影像学特点。方法:报道2021年10月12日就诊于哈尔滨医科大学附属第一医院的1例线粒体基因 14453G>A（m.14453G>A）突变所致的MELAS患者，同时系统性回顾国内外文献中所发表的m.14453G>A突变所致的MELAS及Leigh综合征（LS）的病例，对其进行总结分析和比较。结果:患者女性，13岁起无明显诱因出现抽搐发作，伴有情绪障碍及记忆力下降。磁共振成像见额叶、顶叶、枕叶、颞叶及小脑病变。曾考虑为自身免疫性脑炎及可逆性后部白质脑病综合征。通过二代测序对患者行线粒体全基因组检测，在 ND6基因上发现变异比率为17%的m.14453G>A突变。根据临床表现、影像学检查及基因检测结果诊断为MELAS。以“m.14453G>A”为检索词对国内外文献进行检索，筛选临床资料完整者。共检索到符合条件的国外文献5篇、国内文献3篇，共报道m.14453G>A突变11例（含本例）。诊断MELAS 5例，LS 6例。11例患者中青少年及成年发病者，MRI上多累及皮质及皮质下白质，常考虑为MELAS；婴幼儿发病者，MRI上多累及基底节区、丘脑及脑干，考虑为LS。 结论:m.14453G>A突变导致的临床表型存在异质性，可引起MELAS、LS。m.14453G>A突变的临床表型与发病年龄及病变部位存在一定的相关性。

目的:总结线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）患者的临床影像病理特征，旨在提高该罕见病的诊疗水平。方法:病例系列研究。收集2012年至2021年在南京大学医学院附属鼓楼医院确诊的35例MELAS病例，总结其临床表现、影像学、肌肉活检、基因检测以及治疗转归结果。数据采用平均值、标准差、频率百分比的形式进行描述性统计分析。结果:35例MELAS患者发病年龄为（30.2±2.3）岁，20%有家族史。首发症状以肢体无力、肢体抽搐常见；神经肌肉系统症状以近端肌无力和运动不耐受为主；神经肌肉系统之外的其他系统症状以内分泌系统（糖尿病）受累最多。5例患者行头颅CT检查，示低密度灶4例、钙化灶2例。26例患者行头颅MRI示病灶区累及顶叶、基底节区、颞叶、枕叶、额叶等部位；较少累及幕下；其中12例出现不同程度的脑萎缩。10例患者行头颅 1H-MRS，9例出现NAA峰减低，8例出现异常乳酸峰，6例同时出现NAA减低合并乳酸峰。31例患者行基因检测，25例检测到mt.3243A>G突变，其余6例为其他罕见突变。21例患者行肌肉活检，15例病理肌活检观察到代表线粒体异常增殖的破碎红纤维和代表氧化磷酸化障碍的COX酶缺陷型肌纤维。 结论:MELAS综合征患者的临床表现具有多样性及复杂性，早期症状容易误诊和漏诊。详细的临床病史、影像波谱和肌活检、基因检测是MELAS确诊的必要条件。