目的 缺氧诱导因子2A(HIF2A)和血管内皮生长因子A(VEGFA)是缺氧诱导途径中的重要基因.HIF2A多态性位点rs13419896和VEGFA多态性位点rs833061与肺癌相关性是研究的热点.该研究旨为揭示rs13419896和rs833061与中国人群中肺癌患者的遗传相关性及临床意义.方法 应用病例对照研究方法收集肺癌患者438例和健康对照456例,应用Taqman Genotyping方法对收集的样本进行靶位点基因分型,并分析其与临床特征的关系.结果 研究发现位于HIF2A基因rs13419896 A等位基因对比G等位基因具有降低肺癌发病风险[OR =0.72,95％ CI(0.58～0.88),P=0.001 1],加性遗传模型分析该位点结果rs13419896 AA降低肺癌的发病风险[OR =0.74,95％ CI(0.61 ～0.90),P=0.002].通过调整吸烟、饮酒、年龄影响,rs13419896 AA仍显示显著降低肺癌的发病风险[OR=0.75,95％ CI (0.60～0.93),P=0.009].而未发现rs13419896基因型与肺癌中病理类型和临床分期相关,且VEGFA基因多态位点rs833061未发现与肺癌的相关性.结论 研究结果显示在中国海南人群中HIF2A基因多态性位点rs13419896与肺癌发生显著相关.rs13419896基因型与肺癌相关性,经过多中心及大样本的验证,可作为潜在的遗传易感性分子标记.
作者：于伟玲；肖莎；谢宗宙；黄琰菁；陈元
来源：安徽医科大学学报 2020 年 55卷 1期
