目的 探讨一个听神经病(AN)家系的致病基因突变和可能分子机制.方法 收集2020年10月中国科学技术大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科收治的1个三代12人的AN家系,采集其病史,绘制系谱图,行听力学、影像学及体格检查;利用高通量测序筛选致病基因;采用Sanger测序对致病基因位点进行变异确认及家系共分离验证;通过实时荧光定量聚合酶链反应(qRT-PCR)对致病基因进行验证.结果 该家系中的父亲(Ⅰ:1)及两个女儿(Ⅱ:4,Ⅱ:5)为耳聋患者,表现为言语识别率差,与纯音听阈不符,听力学检查符合AN特殊表现;高通量测序结果显示致病基因为AIFM1:C.250-4G>A位点剪接突变;Sanger测序结果显示致病基因突变位点与该家系的AN表型完全符合共分离;qRT-PCR结果显示患者AIFM1 mRNA表达显著上调;该家系的遗传方式可能为X-连锁显性遗传.结论 本研究检测出听神经病AIFM1基因新的剪接突变,其遗传模式可能为X-连锁显性遗传.
作者：徐晨宇；高玲丽；唐晓敏；孙宇轩；潘春晨；孙敬武
来源：安徽医学 2023 年 44卷 3期
