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目的：：探讨汉族人群促甲状腺素受体( TSHR)基因内含子1区域上单核苷酸多态性( SNPs)位点与Graves病( GD)及临床表现的关系。方法：选取699例汉族GD患者和563名健康对照者入组。用TaqMan探针技术，检测GD患者和健康对照者14号染色体TSHR基因内含子1区上6个SNPs位点的基因分型，进行相关性分析，研究这6个SNPs与GD易感性关系。结果：GD患者和对照组rs179247、rs2284722、rs12101261、rs4903964四个位点在病例-对照中的分布上均具有显著差异( P<0.01)；rs12101261为与GD相关性最强的主效易感位点，与血清TRAb水平、性别有关，与甲状腺肿大程度、眼征无明显关联。结论：TSHR基因内含子1区域多态性与GD显著相关，其中rs12101261为相关性最强的主效易感位点，与促甲状腺素受体抗体阳性的GD患者发病密切相关。
作者：吴晨辰；张晓梅；孙卫华；王冉；赵文娣；刘田
来源：蚌埠医学院学报 2016 年 41卷 11期
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