目的 通过探讨同型半胱氨酸(homocysteinemia,Hcy)及其主要代谢酶突变基因与脑梗死的关系,明确遗传因素与脑梗死发病的关联性,为指导临床提供理论依据.方法 选择脑梗死患者与正常健康者各60例分别为脑梗死组、正常对照组.采用高效液相色谱法(high-performance liquid chromatography,HPLC)测定血浆Hcy水平,并应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态分析技术(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)测定基因表型.结果 正常对照组与脑梗死组比较,Hcy水平明显偏高(P＜0.01),患者组有无高血压病史、高血脂病史、糖尿病病史,Hcy水平差异无统计学意义(P＞0.01).脑梗死组亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetralydrofolate,MTHFR)基因TT基因型与正常组比较差异有统计学意义(P＜0.01),T等位基因频率明显高于正常对照组(P＜0.01).MTHFR C677T基因型和等位基因频率分布与正常组比较差异均有统计学意义(P＜0.01).MTHFR基因C677T纯合子基因型Hcy水平显著高于野生型(P＜0.01).丝氨酸在胱硫醚β合成酶(cystathionineβ-synthase,CBS)基因T27796C纯合子基因型血浆Hcy水平与杂合子基因型比较差异有统计学意义(P＜0.01),显著高于野生型(P＜0.01).Logistic回归分析脑梗死血浆Hcy水平

作者：李博；姚晓阳

来源：标记免疫分析与临床 2016 年 23卷 12期