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[目的] 研究FANCF基因甲基化在急性髓系白血病(AML)发病中的作用.[方法] 以30例AML患者细胞和21株AML细胞系为研究对象,提取基因组DNA,采用以PCR为基础的甲基化敏感限制性内切酶方法分析FANCF基因甲基化,Western blot法检测FANCF蛋白的表达,应用亚硫酸盐测序法测定FANCF基因甲基化具体位置和数量.[结果] 30例AMI.患者中没有发现FANCF基因甲基化,21株AML细胞系中有1株(4.76％)存在FANCF基因甲基化,该细胞系缺乏FANCF蛋白表达并对DNA断裂剂丝裂霉素C( MMC)高度敏感,其FANCF基因启动子CpG岛发生高度甲基化.[结论] FANCF基因甲基化在AML患者中罕见,仅在少数AML细胞系中出现高度甲基化,提示FANCF基因甲基化可能在AML患者的发病中不起主要作用,其可能参与部分AML细胞系恶性克隆的转化和细胞表型的维持.
作者：陈飞；吴江；刘尚勤
来源：白血病·淋巴瘤 2012 年 21卷 6期
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