目的：探讨端粒保护蛋白1（POT1）表达与急性髓系白血病（AML）发病机制的关系。方法选择62例初发AML患者（病例组）和10例缺铁性贫血患者（对照组）为研究对象，应用实时荧光定量聚合酶链反应（PCR）方法检测POT1 mRNA的表达情况，应用Western blot检测POT1蛋白的表达情况。结果62例初发AML患者中，M12例，M214例，M312例，M414例，M517例，M62例，未分型AML 1例。根据危险度分层标准分为高危组（24例）、中危组（22例）和低危组（16例）。初发AML患者POT1 mRNA和蛋白表达水平较对照组明显降低（P＜0.05）；M2、M4及M5三组患者POT1 mRNA和蛋白表达量明显低于对照组（P＜0.05）；高危组、中危组、低危组三组患者POT1 mRNA和蛋白表达量也明显低于对照组（P＜0.05）；M3组患者的POT1 mRNA表达水平较对照组降低（P＜0.05），但蛋白表达差异无统计学意义（P＞0.05）。 POT1蛋白在细胞质和细胞核中均有表达，但其表达量差异无统计学意义（P＞0.05）。结论 POT1可能参与AML的发病。POT1可能从细胞质和细胞核参与端粒长度的调节，进而保护染色体的稳定性。
作者：叶芳；马瑞霞；乔振华；覃艳红；王洁
来源：白血病·淋巴瘤 2016 年 25卷 3期
