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目的 利用全基因组DNA甲基化芯片技术,发现与高原红细胞增多症(HAPC)相关的甲基化基因.方法 纳入 4 例男性 HAPC 患者和 5 例匹配的高原健康男性,利用外周静脉血提取基因组 DNA,利用Illumina 850 k甲基化芯片检测并比较两组样品的 DNA 甲基化位点差异分布及甲基化水平差异基因,并对相关基因进行基因本体论(GO)功能富集分析和京都基因与基因组百科全书(KEGG)信号通路分析,探讨甲基化差异基因的潜在功能.结果 共发现差异甲基化位点 96360 个,差异甲基化基因 24054 个.GO 功能富集分析提示,生物过程的正向调控、细胞质和解剖结构发展是差异甲基化基因的主要功能.KEGG信号通路分析提示,差异甲基化基因参与了代谢通路、癌症通路和丝裂原活化蛋白激酶(MAPK)信号通路.结论 DNA 甲基化的异常变化可能参与了 HAPC的发生,甲基化位点可作为 HAPC早期诊断和预警的标志物.
作者：罗勇军；陈郁；蒲懿；张莉；董红梅
来源：重庆医学 2023 年 52卷 14期
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