目的 分析母子甲硫氨酸合成酶(methionine synthetas, MTR)、甲硫氨酸合成还原酶(methionine synthase reductase, MTRR)基因突变与子代先天性心脏病(congenital heart disease, CHD)发生的相关性,进一步探讨CHD的发生机制.方法 通过母子配对,采取病例对照方式,选择CHD患儿及其母亲60对,正常儿童及其母亲60对,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测MTR 2 756位点以及MTRR 66位点的基因型,分析基因变异与CHD发生的相关性.结果 ①子代及母亲CHD病例组与对照组MTR基因2 756位点基因型频率分布及等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05).②CHD患儿与对照儿童的MTRR 66基因型分布比较以及患儿母亲与对照组母亲基因型分布比较,差异有统计学意义(P<0.05),2组等位基因频率比较,子代之间差异无统计学意义(P>0.05),但母亲之间差异有统计学意义(P<0.01).③儿童与母亲MTR 2 756 和MTRR 66位点基因型之间的差异无统计学意义(P>0.05).④MTRR和MTR位点均发生基因变异时,病例组患儿母亲与对照组患儿母亲之间差异有统计学意义(P<0.05).结论 儿童MTRR基因66位点的变异会增加其发生CHD的风险,母亲MTRR基因66位点的变异会显著增加其子代发生CHD的风险;母亲具有MTRR和MTR联合变异者,其子代发生CHD的风险会

作者：宫婷；李芬；Huang Hui；Dong Xiaoyu；冯竣；唐小妮

来源：第三军医大学学报 2010 年 32卷 2期