背景与目的:鼻咽癌(nasopharyngeal carcinoma,NPC)高发于中国南方和东南亚地区,其发病是一个多因素、多步骤的过程,与遗传因素、EB病毒感染和环境因子有关,但分子机理仍不清楚.KLF6基因编码一种广泛表达的核转录因子,在某些前列腺癌肿瘤中发现有高频的等位基因的丢失和基因突变.本研究通过对KLF6基因在NPC肿瘤中的突变检测,探讨KLF6基因与NPC发病的关系.方法:采用PCR-直接测序分析方法,在19例散发性NPC组织细胞和3个NPC细胞系(CNE1,CNE2,SUNE1)中对KLF6编码区和拼接位点进行检测.结果:在3例散发性NPC肿瘤组织DNA中检测到KLF6基因的3个不同位置的错义改变,分别为GAG→GTG(Glu75Val)、AGC→AGG(Ser136Arg)和AGA→AAA(Arg243Lys),在50个随机正常个体(100条染色体)和3个NPC细胞系中没有发现这3个位点的碱基变异.结论:这3个变异可能是KLF6基因的新的突变位点,在某些NPC发病中可能有作用.
作者：陈汉奎；刘晓琼；林洁；陈天渝；冯启胜；曾益新
来源：癌症 2002 年 21卷 10期
