背景与目的 神经母细胞瘤(neuroblastoma,NB)是一种异质性疾病,伴有基因组畸变,且临床表现呈多样性.虽然我们对遗传畸变与临床特征之间的关系已有所了解,但对患者的预后预测和制订个体化治疗策略仍是挑战.本研究旨在建立一种有效的NB患者预后预测模型.方法 我们整合了多种不同算法定义基因特征,反映MYCN活性和染色体畸变,包括染色体1p缺失(deletion of chromosome1p,Chr1p_del)、染色体11q缺失(deletion of chromosome 11q,Chr11q_del)以及染色体11q全部丢失(whole loss of chromosome 11q,Chr11q_wls).我们评估了由RNA测序和微阵列平台产生的7个NB基因表达数据集(样本量从94到498,共2120)中这些基因特征的预后预测价值.结果 MYCN活性评分是比MYCN扩增状态和表达更有效的预后标志物.同样,Chr1p_del评分是比Chr1p状态更好的预后标志物.MYCN、Chr1p_del和Chr11q_del的活性评分与预后不良相关,而Chr11q_wls评分与预后良好相关.我们整合MYCN、Chr1p_del、Chr11q_del和Chr11q_wls评分以及临床变量建立综合预测模型,该模型对NB预后预测效果比单独应用临床变量或每个基因组畸变更佳.结论 加入了基因特征的预后预测模型显著提高了预测效果,可作为对NB患者进行分层以评估预后的生物标志物.
作者：何晓燕；秦朝；赵言鼎；邹琳；赵辉；程超
来源：癌症 2020 年 39卷 11期
