目的 探讨甲状腺乳头状癌(PTC)患者 RET基因融合及其临床病理特征.方法 通过二代测序(NGS)技术对442例PTC患者进行基因检测;同时收集患者资料,探讨 RET融合与临床病理特征的关系.结果 (1)442例中,RET融合24例,其中RET-CCDC6融合16 例,RET-NCOA4融合6例,RET-ERC1融合2例.(2)RET融合患者 24例中,男性4例,女性20例;年龄9～75岁;肿瘤最大径0.2～3.6cm;单灶11例,多灶13例;单侧16例,双侧 8例;侵犯被膜5例,未侵犯被膜19例;甲状腺外侵犯10例,无腺外侵犯14例;淋巴结转移20例,无淋巴结转移 4例.(3)RET融合与肿瘤最大径(P＜0.001)、肿瘤单/双侧(P= 0.020)、淋巴结转移(P= 0.005)相关,与年龄、性别、癌灶分布、侵犯被膜、腺外侵犯、组织学亚型无关.(4)不同突变丰度的 RET融合与肿瘤最大径(P＜0.001)、肿瘤单/双侧(P= 0.049)、淋巴结转移(P= 0.018)相关,与其他临床病理特征无关.(5)RET-CCDC6融合仅与肿瘤最大径(P= 0.001)相关,RET-NCOA4融合仅与肿瘤单/双侧(P= 0.005)相关.结论 RET基因融合与PTC患者多项不良预后因素相关,通过NGS检测 RET基因融合能够辅助临床分层管理.
作者：施栋梁；姚梅宏；吴丹；陈醉；黄达妮；杨映红
来源：福建医科大学学报 2023 年 57卷 3期
