目的 调查中国北方汉族群体TPH2基因5’和3’端SNP位点遗传多态性并探讨其法医学应用价值.方法 测序分析244例中国北方健康无关个体TPH2基因5’端905 bp和3’端1104bp两个靶片段的序列特征和6个SNP位点(rs4570625、rs11178997、rs11178998、rs41317118、rs17110747和rs41317114)的遗传多态性,应用Haploview v4.2软件进行统计分析. 结果 244例中国北方汉族个体6个SNP位点基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律,在92922位点检测到1例C/T变异,TPH2基因5’端3个SNP位点(rs4570625、rs11178997和rs11178998)和3’端3个SNP位点(rs41317118、rs17110747和rs41317114)分别显示出高度连锁不平衡,获得了TPH2基因6个SNP位点的群体遗传学参数. 结论 中国北方汉族群体TPH2基因5 '和3 '端序列呈现出高度遗传多态性,可作为相关疾病关联分析的遗传学指标,同时可用于个体识别和亲权鉴定.
作者：徐晓明；丁梅；庞灏；邢佳鑫；宣金锋；王保捷
来源：法医学杂志 2013 年 29卷 1期
