目的 研究广东省茂名地区α和β地中海贫血基因型分布特征.方法 对2009年4月至2013年6月本院检验科遗传学实验室检测的2 198例地中海贫血基因诊断结果进行分析.其中α-地中海贫血采用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)基因诊断技术,β-地中海贫血采用PCR结合反向点杂交RDB(PCR-RDB)方法.结果 2 198例地中海贫血标本中,检测出缺失型α-地贫1 083例,最常见的基因类型是--SEA/α;检验出β-地贫622例,共有11种基因型,最常见的基因型是CD41/42(-TCTT),其次是IVS-Ⅱ-654(C＞T);检出β复合α地贫基因84例.结论 茂名地区α缺失型地贫以—SEA/α为主;β-地贫突变类型排在前四位的是CD41/42(-TCTT)、IVS-Ⅱ-654(C＞T)、-28(A＞G)和CD17(A＞T);β复合α地贫基因检出率为13.5％.本研究为茂名地区制定人群筛查地中海贫血预防计划和遗传咨询、产前诊断提供了有价值的基础资料;基因检测对于地中海贫血的临床诊断、治疗和预防有重要的意义.
作者：唐玉芬；谭满胜；聂俊玮
来源：分子诊断与治疗杂志 2014 年 6卷 3期
