目的 系统评价BRAF V600E基因突变的检测与细针穿刺细胞学(fine needle aspiration cytology,FNAC)对甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)的诊断价值.方法 计算机检索中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据库(WANFANG)、维普中文科技期刊数据库(VIP)、Pubmed、Embase、Cochrane图书馆,自2019年1月至2022年12月以病理组织诊断为"金标准",对比分析BRAFV600E基因突变的检测与FNAC诊断PTC的诊断性试验文献,应用Review Manager 5.0、MetaDiSc软件进行Meta分析,并绘制汇总受试者工作特征(SROC)曲线,计算曲线下面积.结果 最终纳入32篇文献共计7 223枚甲状腺结节,BRAF V600E基因突变检测和FNAC诊断PTC合并敏感性分别为0.79(95％CI:0.78～0.80)和0.78(95％CI:0.77～0.79);特异性分别为0.96(95％CI:0.95～0.97)和0.90(95％CI:0.89～0.91);诊断比数比分别为64.87(95％CI:33.96～123.94)和22.55(95％CI:14.47～35.14);两种诊断方法联合的敏感性、特异性、诊断比数比分别为0.92(95％CI:0.91～0.93)、0.93(95％CI:0.92～0.94)和 141.37(95％CI:85.30～234.31).SROC曲线下面积分别为0.89、0.88和0.97.结论 BRAFV600E基因突变的检测对于PTC的诊断具有较高的特异性,可以有效减少细胞学诊断意义不明确甲状腺结节

作者：王思雷；张艳；徐建；杨汶士

来源：国际耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024 年 48卷 1期