目的:探讨锌指蛋白492(zinc finger protein 492,ZNF492)基因突变在卵巢癌的作用机制及其临床价值,为卵巢癌的诊治提供理论依据.方法:通过癌症基因图谱(The Cancer Genome Atlas,TCGA)下载ZNF492突变样本的转录组数据,将样本分成ZNF492突变组和非突变组,使用R包DESeq2分析2组间的差异表达基因,对差异表达基因进行京都基因及基因组百科全书(kyoto encyclopedia of genes and genomes,KEGG)通路富集分析和基因集富集分析(gene set enrichment analysis,GSEA).获取卵巢癌患者年龄、肿瘤分期和分化的情况,通过ZNF492表达与卵巢癌患者临床特征的多因素COX回归预测模型进行列线图(Nomogram)模型构建及评价.结果:ZNF492突变组(n=377)与非突变组(n=2)差异基因中有100个上调基因和971个下调基因.2组间的差异基因及ZNF492突变组100个上调基因的通路富集分析均显示富集于转化生长因子-β(transforming growth factor-β,TGF-β)信号通路.多因素COX回归预测模型结果显示卵巢癌患者的年龄大(≥65岁)、肿瘤分期(Ⅲ～Ⅳ期)和分化(G3)高可能与患者较差的总生存期相关(HR>1),而ZNF492高表达(≥0.672)与较好的预后相关(HR<1),其中年龄较大(≥65岁)的患者预后较差(P<0.01).基于以上4个因素,进一步构建Nomogram预测模型,模型

作者：陆媛媛；李力

来源：国际妇产科学杂志 2023 年 50卷 2期