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目的 探讨人肾透明细胞癌组织中分泌型卷曲相关蛋白1基因(SFRP-1)的甲基化状态及其mRNA表达与亚甲基四氢叶酸还原酶C677T (MTHFR C677T)基因多态性的关系.方法 采用PCR-RFLP技术分别检测38例手术切除的肾透明细胞癌区和外周正常肾脏组织标本MTHFR基因677(C→T)多态,并分别以Real-time PCR和和甲基化特异性PCR (MSP)技术检测SFRP 1基因的表达和甲基化状态.结果 SFRP 1基因失表达和/或低表达的肾透明细胞癌组织其启动子区处于高甲基化状态,MTHFR 677CC基因型的肾透明细胞癌组织SFRP 1甲基化升高且其表达降低,SFRP 1的甲基化及其表达与MTHFR C677T基因多态性有明显相关性.结论 MTHFR基因多态性通过影响SFRP 1基因的甲基化状态而调控其表达,可能在肾癌的发生、发展中具有重要作用.
作者：黄成；程欢；李望；温儒民；陈家存
来源：国际泌尿系统杂志 2018 年 38卷 4期
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