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家族性肿瘤样钙沉着症是一种常染色体隐性遗传性疾病,其发病与基因突变有关.家族性肿瘤样钙沉着症分为两型,高磷酸血症型和正常磷酸水平型.临床主要表现为皮肤及皮下组织、近关节软组织和(或)内脏组织的钙盐沉着,正常磷酸水平型患者具有高磷酸血症型所没有的炎症表现.特殊的临床表现结合病理活检和影像学检查可确立诊断.此病治疗药物和手术切除均可选择,但疗效欠佳.

作者:晏洪波;周凌

来源:国际皮肤性病学杂志 2010 年 36卷 2期

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作者:
晏洪波;周凌
来源:
国际皮肤性病学杂志 2010 年 36卷 2期
标签:
钙质沉着症 遗传 基因 突变 Calcinosis Heredity Genes Mutation
家族性肿瘤样钙沉着症是一种常染色体隐性遗传性疾病,其发病与基因突变有关.家族性肿瘤样钙沉着症分为两型,高磷酸血症型和正常磷酸水平型.临床主要表现为皮肤及皮下组织、近关节软组织和(或)内脏组织的钙盐沉着,正常磷酸水平型患者具有高磷酸血症型所没有的炎症表现.特殊的临床表现结合病理活检和影像学检查可确立诊断.此病治疗药物和手术切除均可选择,但疗效欠佳.

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