目的:探究三阴性乳腺癌患者BRCA1和BRCA2基因突变检测的临床意义及预后因素分析.方法:研究对象选取为2003年1月至2015年12月之间的三阴性乳腺癌156例,所有患者均通过PCR法和DNA序列测定检验BRCA1和BRCA2基因突变情况,分析乳腺癌患者BRCA1和BRCA2基因突变特点.应用Log-Rank检验对BRCA1和/或BRCA2基因突变的三阴性乳腺癌患者的各项指标如年龄、ECOG状态、临床分期、淋巴结阳性数、月经状态和给药方式进行单因素分析.应用Cox风险比例回归模型分析患者年龄、ECOG状态、临床分期、淋巴结阳性数、肿瘤大小、月经状态和给药方式等多因素分析.结果:三阴乳腺癌患者发生基因突变21例,总体发生率13.46％,BRCA1突变15例,BRCA2突变6例.Log-Rank检验结果显示,发病年龄越大,ECOG评分越高,临床分期越晚,淋巴结阳性数越多,预后越差(P＜0.05),而发病时月经状态和给药方式与预后无关.COX风险比例回归模型显示,肿瘤大小(相对危险度,3.163;95％CI:1.455～9.287;P＜0.05)和淋巴结转移数(相对危险度,1.859;95％CI:1.254～6.875;P＜0.05)是BRCA基因突变三阴性乳腺癌独立的预后因素.结论:BRCA1和BRCA2基因突变可能与乳腺癌尤其是三阴乳腺癌可能有着密切的相关性,发病年龄、ECOG评分,临床分期和淋巴结阳性数及肿瘤大小与BRCA基因突
作者：黄志坚；林庆中；黄秋艳；肖晨；陈夏；许春伟；方美玉
来源：临床与病理杂志 2017 年 37卷 2期
