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急性髓细胞系白血病(AML)是一组常见的血液系统恶性肿瘤.染色体核型及与AML致病和预后相关的分子标志物已加到对AML的预后评估中,为个体化和靶向治疗提供重要的科学依据.异柠檬酸脱氢酶(IDH)基因突变代表了一类新的点突变,该突变阻止了异柠檬酸氧化脱羧生成α-酮戊二酸(a-KG),赋予其新的酶活性,催化α KG生成癌性代谢物羟戊二酸(D-2-HG).笔者现就AML中IDH基因突变致细胞恶变的分子机制,IDH基因突变频率及其与AML的细胞遗传学、形态学、分子遗传学、临床特点和预后之间的关系作一综述.
作者：马秋玲；阴秀峰
来源：国际输血及血液学杂志 2014 年 37卷 1期
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