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Fanconi贫血(Fanconi anemia,FA)是一种常染色体隐性遗传性疾病,目前已证实的FA基因有20个.已有研究显示,一些FA基因单等位基因突变会增加乳腺癌发生风险,是乳腺癌的高、中外显遗传易感基因,在遗传性乳腺癌指南中推荐筛查的相关基因有FANCD 1/BRCA 1、FANCS/BRCA 2和FANCN/PALB 2.为证实其他FA基因与乳腺癌遗传的相关性,国际上已有大量的研究报道,发现有多个FA基因可能是乳腺癌的中外显易感基因,但各研究结果不相一致.本文对其他10余个FA基因在乳腺癌遗传易感中的研究进展进行综述,为全面认识FA基因功能及为乳腺癌遗传筛查和后续研究提供依据.
作者：曹文明；王晓稼
来源：国际遗传学杂志 2017 年 40卷 6期
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