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酸性鞘磷脂酶缺乏症(acid sphingomyelinase deficiency，ASMD)通常被称为A型和B型尼曼匹克病，是一种罕见的进行性溶酶体储存障碍性疾病。ASMD是由编码溶酶体酶酸性鞘磷脂酶的 SMPD1基因突变引起，与脂质代谢异常导致鞘磷脂在细胞内沉积有关。ASMD分为婴儿神经型、中间型和慢性内脏型。目前，国内外对ASMD的认识尚不足，本病缺乏有效的治疗方法。本文将对该病的诊治进展进行综述，加深医务人员对该病的认识。
作者：张安安；刘晓琴；吴涛
来源：国际遗传学杂志 2024 年 47卷 2期
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