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目的 探讨胚胎着床前遗传学诊断技术( PGD)阻断地中海贫血向下一代遗传的有效性. 方法 采用常规黄体期长方案促排卵,用卵胞浆内单精子显微注射法授精,第5天或第6天对囊胚活检3~5 个细胞后进行冷冻保存,活检细胞采用PCR及反向斑点杂交技术进行β-地中海贫血的遗传学检测. 结果 根据PGD结果及胚胎质量,对2例患者的可移植囊胚进行解冻并进行移植,均获得了临床妊娠;孕期抽取绒毛或羊水进行产前诊断,其结果与 PGD 的结果一致.结论 PGD是阻断地中海贫血向下一代遗传的有效手段.
作者：张波；冯贵雪；周红；邓曦和；陈焕华
来源：广西医学 2015 年 37卷 3期
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