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目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)在胎儿颅内结构异常产前诊断中的应用价值.方法 纳入超声检查提示胎儿颅内结构异常的121例病例,回顾性分析其羊水或脐带血的染色体核型分析及CMA结果.结果 121例颅内结构异常的胎儿中,传统染色体核型分析检出染色体核型异常11例(9.1％),其中致病性染色体核型异常7例,检出率为5.8％;CMA检出拷贝数变异(CNV) 26例(21.5％),其中致病性CNV 15例,检出率为12.4％,较传统染色体核型分析高6.6％.15例CMA检出致病性CNV的胎儿经随访均引产,其中8例微缺失与微重复的胎儿传统染色体核型分析未检出异常.11例传统染色体核型分析提示染色体核型异常的胎儿中,4例CMA未检出异常,其中3例出生后生长与发育正常,1例失访.结论 与传统染色体核型分析相比,CMA可针对胎儿颅内结构异常提供更多临床信息,对胎儿结局的评估有重要意义.
作者：宁舒婷；张海英；耿国兴；王映飞；黄而弘；李敏清
来源：广西医学 2020 年 42卷 12期
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