目的 了解家族性胆红素异常患者和正常人尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1基因(UGT1A1)的变异情况.方法 分别检测29例家族性胆红素异常患者和22例正常人群的UGT1 A1,比较分析其多态性分布.分别设计UGT1A1基因各个外显子及增强子区扩增引物,对PCR扩增产物进行测序.结果 主要检测到UGT1A1基因中三个区域的变异,增强子区,外显子1和TATA盒区的变异.其中29例Gilbert综合征患者中,增强子区UGT1A1* 60 3279(T＞G),10例G/G变异,15例T/G杂合;TATA盒区,1 5例TATA(7)变异,2例TATA(6)/TATA(7)杂合;外显子1中,UGT1A1* 6211(G＞A),3例A/A纯合变异,15例G/A杂合变异;UGT1A1* 27 686(C＞A),3例A/C杂合变异.20例正常对照组中,增强子区UGT1A1* 60 3279(T＞G),2例G/G变异,11例T/G杂合;TATA盒区,7例TATA(6)/TATA(7)杂合;外显子1中,UGT1A1*6 211(G＞A),5例G/A杂合变异;UGT1A1* 27 686(C＞A),无A/C杂合变异.结论 家族性胆红素异常患者中UGT1 A1变异率高于正常对照组,UGT1A1变异可作为Gilbert综合征诊断的参考指标.
作者：孙梅；谈国蕾；王建芳；吴旭平
来源：肝脏 2017 年 22卷 1期
