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目的：探讨染色体核型分析在先天性心脏病的临床诊断意义。方法：选择2009年2月至2013年1月五邑中医院收治的100例先天性心脏病患儿作为观察组，同期100例健康儿童作为对照组，采集脐血进行染色体核型分析。结果：观察组患儿染色体分析检出异常95例(阳性检出率95.0％)，其中Down综合征33例、平衡易位30例、Turner综合征10例、其他2例。而对照组染色体分析检出异常5例(阳性检出率5.0％)，其中Down综合征2例、Rett综合征1例、18 三体综合征1例。结论：染色体分析对先天性心脏病的临床诊断具有较好价值，但仍需与其他诊断方法相结合，以提高检出率。
作者：梁春荣；卢俊娴；李春华
来源：广州医学院学报 2014 年 1期
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