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目的 评价细菌人工染色体微球技术(BoBs)在微缺失/微重复综合征产前诊断中的应用价值.方法 对西安市大兴医院2017年3月至2019年2月1 549例有产前诊断指征的孕妇羊水细胞行染色体核型分析和BoBs检测,如遇微缺失/微重复综合征,采用荧光原位杂交技术(FISH)和染色体微阵列分析(CMA)进行确认.结果 1 549份羊水中BoBs共检出微缺失/微重复8例,检出率为0.52％,其中Xq27.3缺失综合征1例,7q11.2重复综合征1例,Xp22.31缺失综合征2例,18p11.32p11.21重复综合征1例,8q23.3缺失综合征1例,4p16.3重复综合征1例,22q11.2缺失综合征1例.BoBs结果与FISH、CMA验证结果完全一致.染色体核型分析仅检出3例,联合BoBs技术扩大了0.32％的检出率.结论 BoBs技术能够快速提示染色体微缺失/微重复,可作为染色体核型分析的有力补充,大大提高产前诊断的效率及准确性,适合在临床上广泛应用.
作者：李一平；任华
来源：海南医学 2020 年 31卷 2期
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