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目的 研究还原性叶酸载体(RFC1)基因多态性与大剂量甲氨蝶呤(HD-MTX)化疗反应的关系.方法选取我院2016年8月—2018年4月收治的急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿90例,提取患儿血液DNA后检测其RFC180位点基因型,比较AA、AG+GG基因型患儿在HD-MTX治疗后化疗反应发生率,分析RFC1 G80A基因多态性与HD-MTX治疗后化疗反应发生的关系,测定不同基因型患儿化疗48 h后血药浓度,比较AA型、AG+GG型患儿与HD-MTX排泄延迟的关系.结果本组AA型24例、AG型45例、GG型21例,AA型患儿骨髓抑制、肝功能损伤、排泄延迟率发生的风险高于AG+GG型(P<0.05),AA型与AG+GG型患儿口腔黏膜炎和消化道反应发生率均无统计学意义(P>0.05).结论ALL患儿RFC1 G80A基因多态性与HD-MTX化疗反应存在相关性,可能成为预测HD-MTX化疗反应的遗传学标记.
作者：崔毅佳；王淑梅；金志国
来源：解放军医药杂志 2019 年 31卷 5期
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