目的:筛选阿尔茨海默病(AD)的分子诊断标志物,并探究其在AD发生发展中的作用机制.方法:从GEO数据库下载整合正常人和AD患者4个脑区的转录组测序数据,根据其数据特征,构建4个脑区的基因表达谱.利用R软件分析正常人与AD患者4个脑区的差异表达基因(DEG),对筛选出的DEG进行GO功能注释以及KEGG通路富集分析.利用STRING数据库构建DEG的蛋白质-蛋白质相互作用网络,从中筛选出核心基因.采用R软件对核心基因进行Logistic回归分析,利用C指数筛选出具有诊断价值的模型,再利用ROC曲线分析评估该组合的诊断价值.结果:共筛选得到263个DEG.GO功能注释显示DEG主要涉及蛋白质结合、神经元投射、谷氨酸突触、神经系统发育等功能.KEGG富集分析显示DEG主要富集在代谢途径、突触囊泡循环、AD、亨廷顿病、柠檬酸循环等信号通路.Logistic回归和ROC曲线分析发现由ACTB、CAMK2B、IDH3G、NRXN3、PPP3CA、VIP组成的标志物模型具有较高的诊断价值,ROC曲线下面积(95％CI)为0.745(0.714～0.776).结论:由6个基因组成的AD诊断组合标志物具有重要的研究意义和潜在的临床应用前景.
作者：郭文娜；王雪；马珊珊；关方霞
来源：郑州大学学报（医学版） 2023 年 58卷 2期
