[目的]探讨乳腺癌高危人群乳腺癌易感基因(BRCA1/2)基因突变检测的临床应用价值.[方法]采用高通量基因测序法对200例乳腺癌高危女性进行BRCA1/2易感基因检测,分析受检者BRCA1/2基因突变情况.根据乳腺癌发病风险分为低危组、普通组和高危组,对高危组进一步进行乳腺癌B超以及钼靶筛查,比较检测结果与乳腺癌筛查结果的一致性.对筛查发现的可疑者及高危人群进行穿刺活检,对乳腺癌确诊患者进行治疗.随访2年,比较三组人群乳腺癌发病情况和确诊患者的治疗效果.[结果]本次基因检测共获得32个突变位点,去重后为19个突变位点,BRCA1突变7个(36.84％),BRCA2突变12个(63.16％),其中6个(31.58％)位点未在本研究所使用的数据库中检出.200例中共发现21例(10.50％)突变携带者,其中15例(7.50％)携带有致病性突变,设为高危组;6例(3.00％)为非致病性突变,设为低危组;其余179例(89.50％)未携带突变,设为普通组.高危组乳腺癌筛查结果BI-RADS分级4～5级共12例,两种检查方法乳腺癌高危人群诊断符合率为80.00％;随访2年内,BRCA1/2突变携带组21例受检者乳腺癌发病率显著高于179例普通组(P＜0.05),平均发病年龄显著低于普通组(P＜0.05).BRCA1与BRCA2突变携带乳腺癌患者的病理完全缓解率与未携带乳腺癌患者比较,差异无统计学意义(P＞0
作者：张玲；逄宗欣；孙萱；李进英
来源：医学临床研究 2023 年 40卷 5期
