目的探讨中国人Ⅱb型高脂蛋白血症患者载脂蛋白E（apoE）基因多态性及其与血脂和载脂蛋白水平的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性法（PCR-RFLP），分别对74例Ⅱb型高脂血症患者及230例血脂正常者的apoE基因型、空腹血脂及载脂蛋白AⅠ、AⅡ、B100、CⅡ、CⅢ、E进行了全面分析。结果Ⅱb型高脂血症患者的体重指数（BMI），血清甘油三酯（TG），总胆固醇（TC），低密度脂蛋白胆固醇（LDLC），非高密度脂蛋白胆固醇（nHDLC），载脂蛋白AⅡ、B100、CⅡ、CⅢ、E水平及TG/HDLC比值均较对照组显著升高（P<0.001）；血清高密度脂蛋白胆固醇（HDLC）水平及apoE/apoCⅢ比值显著降低(P<0.05)。Ⅱb型高脂血症组与对照组apoE基因型及等位基因频率分布均以E3/3和ε3最高，Ⅱb型高脂血症组的ε2等位基因有增高的趋势，而ε4等位基因有降低的趋势(P>0.05)。携带ε2等位基因组血清TG、apoCⅡ、apoE水平及apoE/apoCⅢ比值较E3/3基因型组显著升高，而携带ε4等位基因组血清TC、nHDLC及apoE水平较E3/3基因型组显著升高(P<0.001))。结论ε2及ε4等位基因与Ⅱb型高脂蛋白血症患者的血清TG、TC、nHDLC、apoCⅡ及apoE水平升高有关。
作者：张雪梅；白怀；刘秉文；范萍；张荣爵；徐燕华；姚佳；朱红
来源：华西医科大学学报 2001 年 32卷 2期
