目的 应用生物信息学方法分析确定原发性干燥综合征(primary Sj?gren's syndrome,pSS)患者和健康对照者的特征基因,在转录组学水平上为pSS的发病机制提供思路和理论依据.方法 从基因表达综合(gene expression opmnibus,GEO)数据库筛选获取pSS患者和健康对照者的芯片数据,数据集GSE84844和GSE66795用于分析获取目标基因,GSE40611用于验证.采用差异分析、加权基因共表达网络分析(weighted gene co-expression network analysis,WGCNA).利用生物信息学分析方法得到关键基因.通过最小绝对值收敛和选择算子(least absolute shrinkage and selection operator,LASSO)回归获得与pSS发病密切相关的特征基因,受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线下的面积用来评估特征基因对pSS的诊断价值.结果 与健康对照者相比,pSS患者共筛选出55个差异表达基因;基因本体(gene ontology,GO)富集分析显示差异表达基因主要参与了抗病毒反应、正调控Ⅰ型干扰素的产生、抗病毒先天免疫反应等生物学过程;京都基因与基因组百科全书(kyoto encyclopedia of genes and geno omes,KEGG)信号通路富集分析发现差异表达基因富集在甲型流感、视黄酸诱导基因蛋白(retinoic acid-inducible geneⅠ,RIG-Ⅰ)样受体信号通路

作者：孔腾；程灵婧；孙翔飞；郑超越；冯爽；邰杨芳；吴胜男；贺培凤；于琦

来源：中华疾病控制杂志 2023 年 27卷 10期