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目的 分析1个肾上腺脑白质营养不良(ALD)家系患者的临床特点,并检测致病基因ABCD1的突变类型.方法 纳入一个4代受累、4例发病的汉族ALD家系.根据临床表现、头颅核磁共振显像及血清极长链脂肪酸浓度检测,明确ALD诊断.用聚合酶链反应及其产物直接测序法检测ABCD1突变.结果 患者均为男性,表现为原发性肾上腺皮质功能减退和神经系统功能异常,大脑白质广泛脱髓鞘改变,血清极长链脂肪酸浓度明显升高.患者ABCD1基因第8外显子存在c.1850 G＞T半合子突变,而女性携带者基因型为杂合子.结论 原发性肾上腺皮质功能减退和神经系统功能异常是ALD的典型临床表现,ABCD1的c.1850 G＞T错义突变是我国该疾病致病基因新的突变类型.
作者：周沛然；胡莹莹；卢琳；陆召麟；夏维波；邢小平；李梅
来源：基础医学与临床 2013 年 33卷 10期
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