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目的探讨遗传性成骨不全(osteogenesis imperfecta，OI)一家系特征。方法2011年6月对河南安阳OI家系进行问卷调查、专科检查，搜集临床资料，绘制家系图谱，分析临床特点和遗传方式。结果该家系4代40人，患者10例，现存活患者7例，其中男5例，女2例。存活7例均存在骨折病史、骨骼畸形、蓝色巩膜、牙齿发育异常，3例听力受损，3例出现骨折愈合不良。结论该家系临床诊断符合Sillence I型成骨不全，遗传方式为常染色体显性遗传。
作者：张宝全；李洁；刘铁城
来源：解放军医学院学报 2013 年 6期
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