目的：调查桂西地区产前筛查人群珠蛋白生成障碍性贫血（简称地贫）的基因携带率、基因型及其分布特征。方法回顾性分析2012～2013年桂西地区的右江民族医学院附属医院、百色市人民医院、百色市妇幼保健院共三家医院的以产前筛查为目的的育龄人群地贫检查相关数据，包括血常规、血红蛋白电泳、地贫基因检查等。结果收集到1718例（即859对）夫妇的地贫筛查的相关数据，得出育龄人群中地贫基因携带者651例，地贫总发生率为37．90％，其中α‐地贫347例，发生率为20．20％，β‐地贫304例，发生率为17．70％，α‐地贫复合β‐地贫54例，发生率为3．14％。共检出携带有相同α或β‐地贫基因型的高风险夫妇53对，占参检夫妇对数的6．17％。结论桂西地区产前筛查育龄人群地贫基因携带率近40％，其中α‐地贫基因型以αα／‐‐SEA和αα／‐α3．7为主；β‐地贫基因型以β17M／N和β41‐42M／N为主；此数据可为该地区育龄人群的地贫防控提供支持。
作者：陈丽坤；韦国凯；陈湘壬；黄丽梅；廖珍艺；王俊利；韦贵将
来源：检验医学与临床 2015 年 10期
