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目的 联合单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)与染色体核型分析技术探索产前诊断中额外小标记染色体(sSMC)的来源并分析其致病性.方法 回顾性分析2017年1月至2020年3月于泉州市妇幼保健院/儿童医院产前诊断中心行羊水穿刺的孕妇5766例,对羊水染色体核型分析结果显示为sSMC的标本进一步行SNP-array检测sSMC的来源并分析其致病性.结果 染色体核型分析共检出7例sSMC,其中3例为嵌合型,1例伴有18-三体综合征.进一步通过SNP-array检测4例sSMC的来源,其中2例为性染色体来源,2例未发现拷贝数变异.结论 将分子遗传学与细胞遗传学方法相结合对明确sSMC的来源及致病性有重要意义,可为产前遗传咨询及妊娠结局评估提供参考.
作者：李燕青；傅婉玉；王元白；江矞颖；苏景明；庄建龙
来源：检验医学与临床 2022 年 19卷 9期
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