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家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体显性遗传病,临床上主要表现为血浆总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平升高、肌腱黄色瘤或角膜弓、早发动脉粥样硬化和冠心病等.早期诊断、早期干预对预防患者心脑血管疾病的发生非常重要.随着对该病的研究不断深入,各国的诊断标准在不断更新.目前对FH还没有一个国际公认的诊断标准,本文就FH的临床诊断标准进行综述.
作者：颜丽；朱江；何津祥；王广；何津春
来源：兰州大学学报（医学版） 2015 年 41卷 4期
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