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目的 在国内外首次探讨SESN2基因多态性与西北地区人群先天性心脏病之间的相关性.方法 采用病例-对照研究,选取发病率较高的先天性心脏病隔膜类缺损病例543例,健康对照537例.选取SESN2基因rs580800、rs543240 2个SNP位点进行关联研究,采用PCR-RFLP结合直接测序的方法对SNP位点进行基因分型,结果利用SPSS 17.0χ2检验进行差异性检测.结果 2个SNP位点基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡.统计分析发现SESN2基因2个位点基因型频率、等位基因频率在病例-对照之间的分布均未见显著性差异 (P＞ 0.05).疾病类型分层比较亦未见显著性差异 (P＞ 0.05).结论 未发现SESN2基因rs580800、rs543240位点多态性与西北地区人群先天性心脏病隔膜类缺损具有明显相关性.
作者：刘红芳；张学红；王静；谢小冬
来源：兰州大学学报（医学版） 2018 年 44卷 4期
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