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目的探讨家族性高胆固醇血症的临床、生化特点与诊断、治疗方法.方法对6例患儿进行回顾性分析.结果就诊年龄2～16岁.均可见不同程度的皮肤黄色瘤,血清总胆固醇6.38～18.53 mmol/L,LDLC4.71～16.35 mmol/L,甘油三酯浓度正常.4例心电图ST-T段下降.2例分别合并腔隙性脑梗死和眼底动脉硬化.例5及其父母接受了LDL-R基因分析,证实例5及其父亲4A外显子444位碱基存在杂合突变(T→A).经低胆固醇饮食和降脂药物治疗,5例患儿血脂逐渐下降,全身情况改善.结论家族性高胆固醇血症严重损害患儿心血管系统和皮肤,通过低胆固醇饮食和降脂药物治疗可有效地改善预后,早期诊断至关重要.
作者：杨艳玲；赵卫红；钱宁；宋金青；戚豫；秦炯；李万镇；吴希如
来源：临床儿科杂志 2004 年 22卷 5期
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