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目的探讨运动神经元存活基因与儿童期脊肌萎缩症临床特征的关系.方法回顾性分析 38例疑诊为儿童期脊肌萎缩症( SMA)病例的临床资料特点及其相应的基因诊断结果.结果不同型儿童期脊肌萎缩症临床各有特点,主要是与病情轻重和起病年龄有关.运动神经元存活基因( SMN)缺失分析(外显子 7和外显子 8或单纯外显子 7)显示缺失为 35例( 92.10
作者：王旭；邹丽萍；方方；肖静；丁昌红；宋昉
来源：临床儿科杂志 2005 年 23卷 5期
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