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遗传性代谢病种类多，发病率低，临床表现多样且非特异。遗传代谢病主要影响神经系统，也会影响血液系统，表现为血细胞的形态、数目及骨髓异常。目前临床对遗传代谢病的血液系统异常认识不足，易造成误诊。文章主要对伴有血液系统异常的5大类遗传性代谢病（溶酶体病、维生素代谢障碍、有机酸及氨基酸代谢障碍和其他类疾病）的异常血液表现进行综述，有助于疾病的早期诊断。
作者：黄丽珍；伍金林；屈艺(综述)
来源：临床儿科杂志 2014 年 6期
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