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目的：提高对4q21/q22缺失综合征的临床和基因特征的认识。方法回顾性分析1例有特殊面容及体格智力发育迟缓患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿，女，2个月。表现为喂养困难，发育迟缓，新生儿期肌张力低下，头大，前额及枕部突出，小手足；合并先天性心脏病。应用染色体微阵列芯片分析技术发现患儿4q21.21q22.2区域有一缺失，缺失片段大小约15.26 Mb，至少包含76个基因，确诊为4q21/q22缺失综合征。结论患儿有典型面容特征，发育迟缓，伴其他系统累及时应考虑4q21/q22缺失综合征可能，染色体芯片检测技术有助于明确诊断。
作者：杨宁；张志玲；王新刚；高雁翎
来源：临床儿科杂志 2016 年 34卷 5期
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