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目的 探讨家族性扩张性心肌病TTN基因变异特点.方法 采集1例确诊家族性扩张性心肌病6岁男性患儿及其有家族性扩张型心肌病母亲,以及无家族性扩张型心肌病史的父亲、祖父母及其外祖母的血样,提取基因组DNA.应用二代测序技术检测患儿213个心血管病相关基因,并通过生物信息分析确定可疑位点后行Sanger一代测序验证.结果 患儿携带第2号染色体TTN基因三位点c.53498A>T(p.Tyr17833Phe)、c.66590G>A(p.Arg22197Gln)和c.8434G>C(p.Val2812Leu)的3种错义变异,经蛋白质功能预测,变异均可影响蛋白质功能表达.结论 首次发现TTN基因c.53498A>T、c.66590G>A和c.8434G>C三个变异位点.
作者：崔清洋；逯军
来源：临床儿科杂志 2018 年 36卷 10期
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